2017-09-08 00:30:11
της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Worldwide», μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.
Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) (διαβάστε αναλυτικά εδώ) είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του οργανισμού, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.Οι επανειλημμένες διάρροιες.Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο. Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.
Αισθητήρας ιδρώτα φοριέται στο χέρι και βοηθά στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης και του διαβήτη
Ερευνητές στις ΗΠΑ δημιούργησαν έναν υψηλής τεχνολογίας αισθητήρα ιδρώτα, που φοριέται στον καρπό του χεριού και μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, του διαβήτη και άλλων ασθενειών. Ο αισθητήρας-περικάρπιο προσκολλάται στο δέρμα, συλλέγει τον ιδρώτα, αναλύει την μοριακή σύνθεσή του και μεταδίδει ηλεκτρονικά τα ευρήματά του στους γιατρούς για παραπέρα διάγνωση. Το άτομο που φορά τον αισθητήρα, δεν χρειάζεται να παραμένει ακίνητο. Ο αισθητήρας μπορεί να ανιχνεύσει στον ιδρώτα την παρουσία υψηλών επιπέδων ιόντων χλωριδίου, βασικού δείκτη της κυστικής ίνωσης.
Τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις
Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη ηελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.
Πρόσφατα κυκλοφόρησαν με έγκριση από το FDA νέα φάρμακα.
Αυτά χρησιμοποιούνται για την θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν ελαττωματικό γονίδιο G551D. Το φάρμακο "ORKAMBI" το οποίο αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας ivacaftor (Kalydeco) και της ουσίας lumacaftor χτυπάει στην "ρίζα" της την Κυστική Ίνωση και έχει άμεσο θεραπευτικό αποτέλεσμα γιατί συμβάλλει στην καλύτερη λειτουργία του καναλιού ιόντων χλωρίου, αυξάνοντας αφενός την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης που φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου και αφετέρου την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης όταν αυτή φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου.
Επίσης η εταιρεία Vertex ανακοίνωσε θετικά αποτελέσματα από μια μελέτη φάσης 2, όπου τα στοιχεία έδειξαν μέσες, απόλυτες βελτιώσεις του ppFEV1 κατά 9,7 και 12,0 τοις εκατό για τα νέα σχήματα VX-152 και VX-440 αντίστοιχα, σε τριπλό συνδυασμό με τα tezacaftor και ivacaftor, σε ασθενείς με μεταλλάξεις F508del/Min.
Πρόκειται για τα πρώτα στοιχεία που υποδεικνύουν το ενδεχόμενο θεραπείας της υποκείμενης αιτίας της Κυστικής Ίνωσης σε άτομα με μεταλλάξεις F508del/Min, μια βαριά και δύσκολη ως προς την αντιμετώπιση μορφή της πάθησης.
Read more: http://medlabgr.blogspot.com/2017/09/Cystic-Fibrosis.html#ixzz4s1WaRE58
Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Worldwide», μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.
Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) (διαβάστε αναλυτικά εδώ) είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του οργανισμού, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.Οι επανειλημμένες διάρροιες.Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο. Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.
Αισθητήρας ιδρώτα φοριέται στο χέρι και βοηθά στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης και του διαβήτη
Ερευνητές στις ΗΠΑ δημιούργησαν έναν υψηλής τεχνολογίας αισθητήρα ιδρώτα, που φοριέται στον καρπό του χεριού και μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, του διαβήτη και άλλων ασθενειών. Ο αισθητήρας-περικάρπιο προσκολλάται στο δέρμα, συλλέγει τον ιδρώτα, αναλύει την μοριακή σύνθεσή του και μεταδίδει ηλεκτρονικά τα ευρήματά του στους γιατρούς για παραπέρα διάγνωση. Το άτομο που φορά τον αισθητήρα, δεν χρειάζεται να παραμένει ακίνητο. Ο αισθητήρας μπορεί να ανιχνεύσει στον ιδρώτα την παρουσία υψηλών επιπέδων ιόντων χλωριδίου, βασικού δείκτη της κυστικής ίνωσης.
Τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις
Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη ηελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.
Πρόσφατα κυκλοφόρησαν με έγκριση από το FDA νέα φάρμακα.
Αυτά χρησιμοποιούνται για την θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν ελαττωματικό γονίδιο G551D. Το φάρμακο "ORKAMBI" το οποίο αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας ivacaftor (Kalydeco) και της ουσίας lumacaftor χτυπάει στην "ρίζα" της την Κυστική Ίνωση και έχει άμεσο θεραπευτικό αποτέλεσμα γιατί συμβάλλει στην καλύτερη λειτουργία του καναλιού ιόντων χλωρίου, αυξάνοντας αφενός την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης που φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου και αφετέρου την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης όταν αυτή φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου.
Επίσης η εταιρεία Vertex ανακοίνωσε θετικά αποτελέσματα από μια μελέτη φάσης 2, όπου τα στοιχεία έδειξαν μέσες, απόλυτες βελτιώσεις του ppFEV1 κατά 9,7 και 12,0 τοις εκατό για τα νέα σχήματα VX-152 και VX-440 αντίστοιχα, σε τριπλό συνδυασμό με τα tezacaftor και ivacaftor, σε ασθενείς με μεταλλάξεις F508del/Min.
Πρόκειται για τα πρώτα στοιχεία που υποδεικνύουν το ενδεχόμενο θεραπείας της υποκείμενης αιτίας της Κυστικής Ίνωσης σε άτομα με μεταλλάξεις F508del/Min, μια βαριά και δύσκολη ως προς την αντιμετώπιση μορφή της πάθησης.
Read more: http://medlabgr.blogspot.com/2017/09/Cystic-Fibrosis.html#ixzz4s1WaRE58
ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΕΣ
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Κούγιας:Ηχητικό ντοκουμέντο καίει Πατέρα,Μελισσανίδη και Πάνο Καμμένο
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
