2018-03-23 09:44:01
Ένας μουμιοποιημένος σκελετός που βρέθηκε στην έρημο Atacama της Χιλής πριν από 15 χρόνια, προβλημάτιζε για καιρό τους επιστήμονες. Μάλιστα, ορισμένοι έλεγαν ότι έμοιαζε με εξωγήινο.
Ο εν λόγω σκελετός αποτελούσε αίνιγμα, καθώς είχε περίπλοκα χαρακτηριστικά. Είναι μόλις 6 ίντσες ψηλός, ενώ οι αρχικές εκτιμήσεις για τη ηλικία των οστών έδειχναν ότι επρόκειτο για ένα παιδί ηλικίας 6 έως 8 ετών.
Το μακρύ, γωνιακό κρανίο, οι κεκλιμένες οπές των ματιών και τα λιγότερα από το κανονικό πλευρά – 10 ζεύγη αντί για 12 που είναι κανονικά- απλώς επέτειναν το μυστήριο.
Τα ερωτήματα γύρω από την ανακάλυψη του σκελετού οδήγησαν σε εικασίες ότι ήταν ένα προηγουμένως άγνωστο πρωτεύον ή ακόμη και μια εξωγήινη μορφή ζωής.
Ο σκελετός, που ονομάστηκε Ata, παρουσιάστηκε σε τηλεοπτικές εκπομπές και σε ένα ντοκιμαντέρ, το «Sirius», στο οποίο ένας ερευνητής UFO προσπαθεί να καταλάβει την προέλευσή του.
Τώρα, οι συντάκτες μιας μελέτης που βασίζεται σε πέντε χρόνια γονιδιωματικής ανάλυσης προσπαθούν να ξεκαθαρίσουν τα πράγματα: το Ata είναι ανθρώπινο ον, αν και με πολλαπλές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ασθένειες των οστών. Και πιστεύουν ότι τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν την Πέμπτη στο περιοδικό Genome Research, θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διάγνωση γενετικών περιστατικών με βάση τη μετάλλαξη για ασθενείς.
Ερευνώντας τον Ata
Το 2003, ο Ata βρέθηκε σε μια ερημική πόλη εξορύξεων που ονομάζεται La Noria, στην περιοχή Atacama της Χιλής. Θεωρήθηκε αρχικά αρχαία, αλλά η αρχική ανάλυση που έγινε το 2012, έδειξε ότι ο σκελετός ήταν μόλις 40 ετών. Αυτό σήμαινε ότι το DNA θα ήταν ακόμα άθικτο και θα μπορούσε να ανακτηθεί για μελέτη.
Οι διάχυτες εικασίες σχετικά με το Ata, προσέλκυσαν την προσοχή του Gary Nolan, του επικεφαλής συγγραφέα της νέας μελέτης και καθηγητή μικροβιολογίας και ανοσολογίας στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ.
«Έμαθα γι’αυτό μέσω ενός φίλου ο οποίος ενδιαφέρεται για την εξωγήινη ζωή. Μου είπε για ένα ντοκιμαντέρ που θα έβγαινε (το Sirius) σχετικά με αυτό», έγραψε ο Nolan σε ένα email.
Υπήρχε η εικασία ότι επρόκειτο πιθανώς για τη μούμια ενός εξωγήινου. «Πιο σοκαριστική, όμως, ήταν η φωτογραφία που μου έδωσε, που είχε δημοσιευτεί στο διαδίκτυο. Επικοινώνησα με τους σκηνοθέτες και να τους πω ότι ήταν δυνατό να γίνει μια αλληλουχία του δείγματος (εάν είχε επίγειο DNA), για τον προσδιορισμό της προέλευσής του», συνεχίζει ο Nolan.
Ο Nolan και οι συνεργάτες του υπέγραψαν ένα συμφωνητικό εμπιστευτικότητας και οι σκηνοθέτες συμφώνησαν να κάνουν αναφορές στα ευρήματα, ακόμα και αν αποδεικνυόταν ότι το DNA του ήταν ανθρώπινο.
Όπως μεταδίδει το CNNi, ο Nolan ήθελε να μελετήσει το Ata για διάφορους λόγους. Το εξαιρετικό δείγμα θα μπορούσε να ήταν ένα προηγουμένως μη αναγνωρισμένο είδος πρωτευόντων, κάποιο είδος ανθρώπινης παραμόρφωσης ή κάτι άλλο εξ ολοκλήρου. Ο Nolan είπε ότι αυτός και οι συνάδελφοί του ποτέ δεν πίστευαν ότι θα μπορούσε να είναι εξωγήινος. Όλοι, όμως, ήθελαν να απαντήσουν στο βασικό ερώτημα: «Τι είναι;»
Η ανάλυση του DNA θα αποκάλυπτε την αλήθεια. Ένα δείγμα που εξήχθη από τον μυελό των οστών των πλευρών του Ata χρησιμοποιήθηκε για να γίνει ανάλυση αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος.
Έγινε σύγκριση με γονιδιώματα ανθρώπων και πρωτευόντων και αποφασίστηκε ότι είναι ανθρώπινo, θηλυκού γένους, πιθανώς εμβρύου, με Χιλιανή καταγωγή. Παρόλο που η αρχική εκτίμηση για την ηλικία των οστών του σκελετού συνηγορούσαν για έναν άνθρωπο ηλικίας 6 με 8 ετών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα υπολείμματα είχαν μια σπάνια διαταραχή γήρανσης των οστών, που τα έκανε να φαίνονται πιο γερασμένα από το άτομο στο οποίο ανήκαν.
Αρχικά, το 8% του DNA δεν ταίριαζε με το ανθρώπινο DNA. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτό οφειλόταν σε υποβαθμισμένο δείγμα. Μια βελτιωμένη ανάλυση αντιστοιχούσε στο 98%, δήλωσε ο Nolan. Δεδομένης της έκθεσης και της ηλικίας του σκελετού, αυτό δεν αποτελούσε έκπληξη. Στη συνέχεια, προχώρησαν στη διάγνωση των ανωμαλιών.
Οι ερευνητές έψαχναν να βρουν τι θα μπορούσε να εξηγήσει το μικρό ανάστημα του σκελετού, καθώς και την ανωμαλία στον αριθμό των πλευρών και τα άλλα περίεργα στοιχεία στα οστά και το κρανίο.
Ο Dr. Atul Butte, ένας ακόμα επικεφαλής της μελέτης, κλήθηκε για βοήθεια στην εξέταση του γονιδιώματος. Ο Butte, διακεκριμένος καθηγητής και διευθυντής του Ινστιτούτου Υπολογιστικών Επιστημών Υγείας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο, αντιμετώπισε την ανάλυση σαν να επρόκειτο για ασθενή.
Η ανάλυση αποκάλυψε μια σειρά μεταλλάξεων σε επτά γονιδιώματα. Όλα αυτά μαζί δημιούργησαν οστικές και μυοσκελετικές παραμορφώσεις, όπως σκολίωση, και σκελετική δυσπλασία, γνωστή ως νανισμός.
«Υπάρχουν μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων που σχετίζονται με την παραγωγή κολλαγόνου (στα οστά και τα μαλλιά μας), των αρθρώσεων, των πλευρών και των αρτηριών», γράφει ο Butte. «Γνωρίζουμε ότι αυτά τα γονίδια εμπλέκονται με αυτές τις διαδικασίες στην ανθρώπινη ανάπτυξη, αλλά μαθαίνουμε ακόμα τι κάνουν όλα τα άλλα γονίδια στο DNA».
Αν και οι μεταλλάξεις που εντοπίζονται στα γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν ασθένεια των οστών, μερικές από αυτές δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με αναπτυξιακές διαταραχές. Ο συνδυασμός γενετικών μεταλλάξεων εξηγεί την εμφάνιση του Ata, αλλά είναι ο αριθμός των μεταλλάξεων που υπάρχουν στο ίδιο δείγμα που εξέπληξε τους επιστήμονες.
«Είναι σπάνιο. Από όσο γνωρίζουμε, κανένας δεν έχει συναντήσει όλα αυτά τα συμπτώματα σε έναν και μόνο ασθενή πριν και οι αλλαγές στο DNA ή οι μεταλλάξεις, το αντανακλούν αυτό», λέει ο Butte.
Αλλά τι θα μπορούσε να έχει προκαλέσει όλες αυτές τις μεταλλάξεις;
«Πολλές φορές, γενετικές ασθένειες μεταφέρονται από τους γονείς που είναι φορείς», δήλωσε ο Butte. «Στην περίπτωση αυτή, αυτές οι μεταλλάξεις είναι τόσο σπάνιες που δεν έχουμε δει ποτέ κάποιες από αυτές πριν, γι’ αυτό είναι δύσκολο να φανταστούμε ότι μπορεί να έχουν μεταφερθεί. Υποθέτουμε ότι το περιβάλλον στο οποίο αναπτυσσόταν αυτό το παιδί μπορεί να έχει διαδραματίσει κάποιο ρόλο. Το δείγμα βρέθηκε σε μια πόλη με εγκαταλελειμμένες νιτρικές νάρκες και η έκθεση σε νιτρικά άλατα μπορεί να προκάλεσε τις μεταλλάξεις. Αλλά είναι μόνο εικασία».
Τα υπολείμματα δεν τα έχουν δει άλλοι ερευνητές. Ο τρόπος με τον οποίο ο Nolan, ο Butte και οι συνάδελφοί τους χρησιμοποίησαν τα εργαλεία της ανάλυσής τους για να κατανοήσουν τα μυστήρια που παρουσιάζει ο σκελετός του Ata, μπορεί να αποτελέσουν ένα μονοπάτι για την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων, για την ανακάλυψη των ριζών των μεταλλάξεων.
Ο Butte ελπίζει η τεχνολογία και τα εργαλεία που χρησιμοποιήθηκαν σε αυτή τη μελέτη να μπορέσουν να βοηθήσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να λάβουν διαγνώσεις ταχύτερα, καθώς επίσης να βοηθήσουν στην ανάπτυξη θεραπειών ασθενειών που σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις.
«Σε πολλά νοσοκομεία για παιδιά εμφανίζονται τώρα ασθενείς με ασυνήθιστα σύνδρομα, μερικά από τα οποία δεν έχουν διαγνωστεί στο παρελθόν», λέει ο Butte και συνεχίζει:
«Η αλληλουχία του DNA χρησιμοποιείται τώρα πιο συχνά για να μας βοηθήσει να λύσουμε αυτές τις μη διαγνωσμένες ασθένειες. Αλλά πολλές φορές, έχουμε την τάση να ψάχνουμε για μια και μοναδική μετάλλαξη γονιδίων που θα μπορούσε να εξηγήσει τι βλέπουμε στον ασθενή. Αυτό που με δίδαξε αυτή η υπόθεση είναι ότι μερικές φορές μπορεί στην πραγματικότητα να υπάρχουν περισσότερες από μία σημαντικές διαφορές στο DNA για την εξήγηση ενός κατά τα άλλα ‘ανεξήγητου’ ασθενή. Δεν πρέπει να σταματήσουμε την αναζήτηση όταν βρούμε την πρώτη σχετική μετάλλαξη. Μπορεί να υπάρχουν πολλές ακόμα μεταλλάξεις», καταλήγει ο Butte.
starxeiamas
Ο εν λόγω σκελετός αποτελούσε αίνιγμα, καθώς είχε περίπλοκα χαρακτηριστικά. Είναι μόλις 6 ίντσες ψηλός, ενώ οι αρχικές εκτιμήσεις για τη ηλικία των οστών έδειχναν ότι επρόκειτο για ένα παιδί ηλικίας 6 έως 8 ετών.
Το μακρύ, γωνιακό κρανίο, οι κεκλιμένες οπές των ματιών και τα λιγότερα από το κανονικό πλευρά – 10 ζεύγη αντί για 12 που είναι κανονικά- απλώς επέτειναν το μυστήριο.
Τα ερωτήματα γύρω από την ανακάλυψη του σκελετού οδήγησαν σε εικασίες ότι ήταν ένα προηγουμένως άγνωστο πρωτεύον ή ακόμη και μια εξωγήινη μορφή ζωής.
Ο σκελετός, που ονομάστηκε Ata, παρουσιάστηκε σε τηλεοπτικές εκπομπές και σε ένα ντοκιμαντέρ, το «Sirius», στο οποίο ένας ερευνητής UFO προσπαθεί να καταλάβει την προέλευσή του.
Τώρα, οι συντάκτες μιας μελέτης που βασίζεται σε πέντε χρόνια γονιδιωματικής ανάλυσης προσπαθούν να ξεκαθαρίσουν τα πράγματα: το Ata είναι ανθρώπινο ον, αν και με πολλαπλές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ασθένειες των οστών. Και πιστεύουν ότι τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν την Πέμπτη στο περιοδικό Genome Research, θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διάγνωση γενετικών περιστατικών με βάση τη μετάλλαξη για ασθενείς.
Ερευνώντας τον Ata
Το 2003, ο Ata βρέθηκε σε μια ερημική πόλη εξορύξεων που ονομάζεται La Noria, στην περιοχή Atacama της Χιλής. Θεωρήθηκε αρχικά αρχαία, αλλά η αρχική ανάλυση που έγινε το 2012, έδειξε ότι ο σκελετός ήταν μόλις 40 ετών. Αυτό σήμαινε ότι το DNA θα ήταν ακόμα άθικτο και θα μπορούσε να ανακτηθεί για μελέτη.
Οι διάχυτες εικασίες σχετικά με το Ata, προσέλκυσαν την προσοχή του Gary Nolan, του επικεφαλής συγγραφέα της νέας μελέτης και καθηγητή μικροβιολογίας και ανοσολογίας στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ.
«Έμαθα γι’αυτό μέσω ενός φίλου ο οποίος ενδιαφέρεται για την εξωγήινη ζωή. Μου είπε για ένα ντοκιμαντέρ που θα έβγαινε (το Sirius) σχετικά με αυτό», έγραψε ο Nolan σε ένα email.
Υπήρχε η εικασία ότι επρόκειτο πιθανώς για τη μούμια ενός εξωγήινου. «Πιο σοκαριστική, όμως, ήταν η φωτογραφία που μου έδωσε, που είχε δημοσιευτεί στο διαδίκτυο. Επικοινώνησα με τους σκηνοθέτες και να τους πω ότι ήταν δυνατό να γίνει μια αλληλουχία του δείγματος (εάν είχε επίγειο DNA), για τον προσδιορισμό της προέλευσής του», συνεχίζει ο Nolan.
Ο Nolan και οι συνεργάτες του υπέγραψαν ένα συμφωνητικό εμπιστευτικότητας και οι σκηνοθέτες συμφώνησαν να κάνουν αναφορές στα ευρήματα, ακόμα και αν αποδεικνυόταν ότι το DNA του ήταν ανθρώπινο.
Όπως μεταδίδει το CNNi, ο Nolan ήθελε να μελετήσει το Ata για διάφορους λόγους. Το εξαιρετικό δείγμα θα μπορούσε να ήταν ένα προηγουμένως μη αναγνωρισμένο είδος πρωτευόντων, κάποιο είδος ανθρώπινης παραμόρφωσης ή κάτι άλλο εξ ολοκλήρου. Ο Nolan είπε ότι αυτός και οι συνάδελφοί του ποτέ δεν πίστευαν ότι θα μπορούσε να είναι εξωγήινος. Όλοι, όμως, ήθελαν να απαντήσουν στο βασικό ερώτημα: «Τι είναι;»
Η ανάλυση του DNA θα αποκάλυπτε την αλήθεια. Ένα δείγμα που εξήχθη από τον μυελό των οστών των πλευρών του Ata χρησιμοποιήθηκε για να γίνει ανάλυση αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος.
Έγινε σύγκριση με γονιδιώματα ανθρώπων και πρωτευόντων και αποφασίστηκε ότι είναι ανθρώπινo, θηλυκού γένους, πιθανώς εμβρύου, με Χιλιανή καταγωγή. Παρόλο που η αρχική εκτίμηση για την ηλικία των οστών του σκελετού συνηγορούσαν για έναν άνθρωπο ηλικίας 6 με 8 ετών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα υπολείμματα είχαν μια σπάνια διαταραχή γήρανσης των οστών, που τα έκανε να φαίνονται πιο γερασμένα από το άτομο στο οποίο ανήκαν.
Αρχικά, το 8% του DNA δεν ταίριαζε με το ανθρώπινο DNA. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτό οφειλόταν σε υποβαθμισμένο δείγμα. Μια βελτιωμένη ανάλυση αντιστοιχούσε στο 98%, δήλωσε ο Nolan. Δεδομένης της έκθεσης και της ηλικίας του σκελετού, αυτό δεν αποτελούσε έκπληξη. Στη συνέχεια, προχώρησαν στη διάγνωση των ανωμαλιών.
Οι ερευνητές έψαχναν να βρουν τι θα μπορούσε να εξηγήσει το μικρό ανάστημα του σκελετού, καθώς και την ανωμαλία στον αριθμό των πλευρών και τα άλλα περίεργα στοιχεία στα οστά και το κρανίο.
Ο Dr. Atul Butte, ένας ακόμα επικεφαλής της μελέτης, κλήθηκε για βοήθεια στην εξέταση του γονιδιώματος. Ο Butte, διακεκριμένος καθηγητής και διευθυντής του Ινστιτούτου Υπολογιστικών Επιστημών Υγείας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο, αντιμετώπισε την ανάλυση σαν να επρόκειτο για ασθενή.
Η ανάλυση αποκάλυψε μια σειρά μεταλλάξεων σε επτά γονιδιώματα. Όλα αυτά μαζί δημιούργησαν οστικές και μυοσκελετικές παραμορφώσεις, όπως σκολίωση, και σκελετική δυσπλασία, γνωστή ως νανισμός.
«Υπάρχουν μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων που σχετίζονται με την παραγωγή κολλαγόνου (στα οστά και τα μαλλιά μας), των αρθρώσεων, των πλευρών και των αρτηριών», γράφει ο Butte. «Γνωρίζουμε ότι αυτά τα γονίδια εμπλέκονται με αυτές τις διαδικασίες στην ανθρώπινη ανάπτυξη, αλλά μαθαίνουμε ακόμα τι κάνουν όλα τα άλλα γονίδια στο DNA».
Αν και οι μεταλλάξεις που εντοπίζονται στα γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν ασθένεια των οστών, μερικές από αυτές δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με αναπτυξιακές διαταραχές. Ο συνδυασμός γενετικών μεταλλάξεων εξηγεί την εμφάνιση του Ata, αλλά είναι ο αριθμός των μεταλλάξεων που υπάρχουν στο ίδιο δείγμα που εξέπληξε τους επιστήμονες.
«Είναι σπάνιο. Από όσο γνωρίζουμε, κανένας δεν έχει συναντήσει όλα αυτά τα συμπτώματα σε έναν και μόνο ασθενή πριν και οι αλλαγές στο DNA ή οι μεταλλάξεις, το αντανακλούν αυτό», λέει ο Butte.
Αλλά τι θα μπορούσε να έχει προκαλέσει όλες αυτές τις μεταλλάξεις;
«Πολλές φορές, γενετικές ασθένειες μεταφέρονται από τους γονείς που είναι φορείς», δήλωσε ο Butte. «Στην περίπτωση αυτή, αυτές οι μεταλλάξεις είναι τόσο σπάνιες που δεν έχουμε δει ποτέ κάποιες από αυτές πριν, γι’ αυτό είναι δύσκολο να φανταστούμε ότι μπορεί να έχουν μεταφερθεί. Υποθέτουμε ότι το περιβάλλον στο οποίο αναπτυσσόταν αυτό το παιδί μπορεί να έχει διαδραματίσει κάποιο ρόλο. Το δείγμα βρέθηκε σε μια πόλη με εγκαταλελειμμένες νιτρικές νάρκες και η έκθεση σε νιτρικά άλατα μπορεί να προκάλεσε τις μεταλλάξεις. Αλλά είναι μόνο εικασία».
Τα υπολείμματα δεν τα έχουν δει άλλοι ερευνητές. Ο τρόπος με τον οποίο ο Nolan, ο Butte και οι συνάδελφοί τους χρησιμοποίησαν τα εργαλεία της ανάλυσής τους για να κατανοήσουν τα μυστήρια που παρουσιάζει ο σκελετός του Ata, μπορεί να αποτελέσουν ένα μονοπάτι για την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων, για την ανακάλυψη των ριζών των μεταλλάξεων.
Ο Butte ελπίζει η τεχνολογία και τα εργαλεία που χρησιμοποιήθηκαν σε αυτή τη μελέτη να μπορέσουν να βοηθήσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να λάβουν διαγνώσεις ταχύτερα, καθώς επίσης να βοηθήσουν στην ανάπτυξη θεραπειών ασθενειών που σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις.
«Σε πολλά νοσοκομεία για παιδιά εμφανίζονται τώρα ασθενείς με ασυνήθιστα σύνδρομα, μερικά από τα οποία δεν έχουν διαγνωστεί στο παρελθόν», λέει ο Butte και συνεχίζει:
«Η αλληλουχία του DNA χρησιμοποιείται τώρα πιο συχνά για να μας βοηθήσει να λύσουμε αυτές τις μη διαγνωσμένες ασθένειες. Αλλά πολλές φορές, έχουμε την τάση να ψάχνουμε για μια και μοναδική μετάλλαξη γονιδίων που θα μπορούσε να εξηγήσει τι βλέπουμε στον ασθενή. Αυτό που με δίδαξε αυτή η υπόθεση είναι ότι μερικές φορές μπορεί στην πραγματικότητα να υπάρχουν περισσότερες από μία σημαντικές διαφορές στο DNA για την εξήγηση ενός κατά τα άλλα ‘ανεξήγητου’ ασθενή. Δεν πρέπει να σταματήσουμε την αναζήτηση όταν βρούμε την πρώτη σχετική μετάλλαξη. Μπορεί να υπάρχουν πολλές ακόμα μεταλλάξεις», καταλήγει ο Butte.
starxeiamas
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Παντρεύεται ξανά η Αντζελίνα Τζολί;
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
