ΝΕΑ VIDEO NEA PHOTO NEA

 | 

Διαβάστηκε το DNA εμβρύου μέσα από το σάλιο και το αίμα των γονιών του

Για ιδιαίτερα σημαντικό βήμα στην πρόγνωση των γεννετικών ανωμαλιών αλλά και μελλοντικών ασθενειών κάνουν λόγο οι επιστήμονες Για ένα σημαντικό βήμα προς την έγκαιρη διάγνωση γεννετικών ανωμαλιών αλλά και πιθανές μελλοντικές ασθένειες που μπορεί να παρουσιάσουν τα έμβρυα, κάνουν λόγο οι επιστήμονες μετά το νέο επίτευγμα της ιατρικής.

Ιατρική ερευνητική ομάδα κατάφερε να «διαβάσει» το μέλλον της υγείας ενός εμβρύου, αποκωδικοποιώντας σχεδόν ολόκληρο το γονιδίωμα του, χρησιμοποιώντας μόνο δείγμα αίματος από την έγκυο μητέρα του και δείγμα σάλιου από τον πατέρα του.

Η προγεννητική ανάγνωση του εμβρυακού DNA -και μάλιστα με μη επεμβατικό τρόπο- ανοίγει το δρόμο, ώστε μελλοντικά οι γιατροί να μαθαίνουν έγκαιρα αν το έμβρυο έχει κάποια από τις πιθανές χιλιάδες γενετικές ανωμαλίες που προκαλούνται από μεταλλάξεις των γονιδίων.

Η ανάγνωση του γενετικού υλικού του παιδιού κατέστη εφικτή, επειδή κατά την εγκυμοσύνη, τμήματα από το εμβρυακό DNA μεταφέρονται στο πλάσμα του αίματος της μητέρας. Έτσι, αντί να ληφθεί με επεμβατική τεχνική απευθείας ένα δείγμα DNA από τον ιστό του πλακούντα ή από το αμνιακό υγρό (μέσω αμνιοκέντησης που ενέχει κινδύνους αποβολής σε ποσοστό 1%), ώστε να γίνει έλεγχος για συγκεκριμένες μόνο διαταραχές όπως το σύνδρομο Ντάουν, είναι πλέον δυνατό να αξιοποιηθούν τα ίχνη του εμβρυικού DNA στο πλάσμα του μητρικού αίματος (δηλαδή στο αίμα χωρίς τα κύτταρα).

Οι ερευνητές του πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον (Σιάτλ), που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο, πήραν δείγμα από το πατρικό DNA (μέσω του σάλιου), για να μπορέσουν να ξεχωρίσουν το μητρικό από το εμβρυικό DNA στο αίμα της εγκύου. Περίπου το 90% του πλάσματος στο μητρικό αίμα προέρχεται από την ίδια και το υπόλοιπο 10% από το έμβρυο, γι' αυτό χρειάζεται μία πολύπλοκη βιοστατιστική ανάλυση για να διαχωριστεί σωστά το ένα από το άλλο. Προς το παρόν η συγκεκριμένη γενετική ανάλυση είναι δύσκολη, αλλά θα βελτιώνεται συνεχώς, όσο αναπτύσσεται η τεχνολογία ανάγνωσης του γονιδιώματος.

Η μεγαλύτερη δυσκολία για τους επιστήμονες είναι πώς τελικά να ερμηνεύσουν και να αξιολογήσουν όλες αυτές τις γενετικές πληροφορίες που τους παρέχει το εμβρυακό DNA, κάτι που απαιτεί πολύ χρόνο. Παράλληλα, οι γιατροί δεν μπορούν να είναι σίγουροι κάθε μετάλλαξη ποιά συνέπεια μπορεί τελικά να έχει για την υγεία του παιδιού.
planet-greece