2019-03-28 11:29:50
Το υπουργείο Υγείας χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή
στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα
Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής ειδικούς από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins ανακοίνωσε ότι ανέπτυξε έναν αλγόριθμο που μπορεί με μεγάλη ακρίβεια να προβλέψει πότε οι ασθενείς με την σπάνια κληρονομική Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, ή ευρύτερα γνωστή ως «Νόσος Νάξος», θα επωφεληθούν ή όχι από εμφυτεύσιμο απινιδωτή με στόχο την πρόληψη κάποιας δυνητικά θανατηφόρας αρρυθμίας.
Σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο European Heart Journal, ο αλγόριθμος παρέχει στους κλινικούς γιατρούς ένα εργαλείο πρόβλεψης του κινδύνου αλλά και αναγνώρισης των ασθενών που θα επωφεληθούν πραγματικά από ένα εμφυτεύσιμο απινιδωτή.
Η «Νόσος Νάξος»
Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι. Η Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, είναι κληρονομική νόσος που μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες αρρυθμίες κι ενώ είναι σπάνια, είναι πολύ συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρά άτομα. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 31 έτη ζωής, αν και μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα από την εφηβεία έως και τη μέση ηλικία.
Η «Νόσος Νάξος» περιγράφηκε πρώτη φορά τη δεκαετία του 1980, από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, Ανταλένα Τσατσοπούλου, και λίγα χρόνια αργότερα,εντόπισαν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.
Η «Νόσος Νάξος» εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο, ενώ εμφανίζεται και σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.
Αξίζει να σημειωθεί ότι το υπουργείο Υγείας τον περασμένο Δεκέμβριο ανακοίνωσε ότι χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου από επιστημονική ομάδα του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα.
Επί του παρόντος η νόσος είναι διαχειρίσιμη με εμφύτευση απινιδωτή, ώστε να ανατάσσεται ο καρδιακός μυς σε περίπτωση αρρυθμίας και να αποτρέπεται ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές συνοδεύονται από ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως λανθασμένη ανάταξη του καρδιακού ρυθμού εν τη απουσία επικίνδυνης αρρυθμίας. Φυσικά ο απινιδωτής συνοδεύεται και από κίνδυνο λοιμώξεων, όπως όλες οι εμφυτεύσιμες μικροσυσκευές, ενώ θα πρέπει πάντα να συνυπολογίζεται το οικονομικό και σωματικό κόστος της αντικατάστασης και της νοσηλείας του ασθενή.
«Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από τη Νόσο της Νάξου εκδηλώνουν την πάθηση σε νεαρή ηλικία, αντιλαμβάνεστε ότι θα χρειαστεί να υποβληθούν αρκετές φορές σε αντικατάσταση του απινιδωτή τους, με ότι αυτό συνεπάγεται κάθε φορά για την υγεία τους», εξηγεί η Δρ. Cynthia A. James, καθηγήτρια Ιατρικής στο Τμήμα Καρδιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins. Και προσθέτει ότι «όταν κάποιος έχει κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου δεν θέλεις να χάσεις την ευκαιρία να του εμφυτεύσεις μια σωτήρια ιατρική μικροσυσκευή όπως ο απινιδωτής. Αλλά τι γίνεται όταν δεν έχει ασθενής την απόλυτη ένδειξη για την εμφύτευση απινιδωτή;».
Ο νέος αλγόριθμος που ανέπτυξαν λοιπόν οι επιστήμονες έρχεται να βοηθήσει στην λήψη της σωστής απόφασης ως προς το ποιος ασθενής χρειάζεται πραγματικά απινιδωτή και ποιος όχι.
Προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει αρκετούς παράγοντες κινδύνου για επικείμενες δυνητικά επικίνδυνες αρρυθμίες σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου, αλλά καθεμιά ήταν μικρή ως προς το κλινικό δείγμα και έτσι δεν ήταν εφικτό να δομηθεί ένα μοντέλο ασφαλούς πρόγνωσης.
Στην παρούσα έρευνα οι ειδικοί άντλησαν δεδομένα από τους ιατρικούς φακέλους 528 ασθενών από 14 ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα στις ΗΠΑ και την Ευρώπη. Το δείγμα ήταν σχεδόν 50-50% ως προς τα δύο φύλα και Βόρεια Αμερική-Ευρώπη. Κανείς εκ των ασθενών δεν είχε βιώσει επικίνδυνη αρρυθμία.
Βασιζόμενοι σε ήδη γνωστούς παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία, λιποθυμία καρδιακής αιτιολογίας, μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς, αριθμό παθολογικών παλμών εντός 24 ωρών και την καρδιακή λειτουργία οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα μαθηματικό σύνολο κανόνων για να προβλέψουν εάν οποιοσδήποτε από τους 528 ασθενείς μπορούσε να υποστεί σοβαρή αρρυθμία σε βάθος χρόνου.
Κατά τη διάρκεια των πέντε ετών της μελέτης, περισσότεροι από το ένα τέταρτο των συμμετεχόντων εκδήλωσαν επικίνδυνη αρρυθμία και 18 πέθαναν.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο αλγόριθμος προέβλεψε σωστά ποιοι ασθενείς θα εκδήλωναν επικίνδυνο καρδιακό επεισόδιο. Κανείς εκ των ασθενών με 5% ή χαμηλότερο κίνδυνο (βάσει πρόβλεψης του αλγορίθμου) δεν εκδήλωσε σοβαρή αρρυθμία, ενώ πάνω από το 95% των αρρυθμιών συνέβησαν σε ανθρώπους με τουλάχιστον 15% πενταετή κίνδυνο.
«Πιστεύουμε ότι τα ευρήματα μας μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ενός πραγματικά αξιόπιστου μοντέλου πρόγνωσης των αρρυθμιών σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου», αναφέρουν αλλά τονίζουν ότι επειδή το δείγμα της μελέτης προερχόταν από αρχεία νοσοκομείων με εξειδίκευση στην συγκεκριμένη σπάνια πάθηση, θα πρέπει να γίνει και ανοιχτή πληθυσμιακή έρευνα ώστε να επαληθευθεί η προγνωστική αξία του αλγορίθμου σε πραγματικές συνθήκες.
anatakti
στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα
Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής ειδικούς από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins ανακοίνωσε ότι ανέπτυξε έναν αλγόριθμο που μπορεί με μεγάλη ακρίβεια να προβλέψει πότε οι ασθενείς με την σπάνια κληρονομική Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, ή ευρύτερα γνωστή ως «Νόσος Νάξος», θα επωφεληθούν ή όχι από εμφυτεύσιμο απινιδωτή με στόχο την πρόληψη κάποιας δυνητικά θανατηφόρας αρρυθμίας.
Σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο European Heart Journal, ο αλγόριθμος παρέχει στους κλινικούς γιατρούς ένα εργαλείο πρόβλεψης του κινδύνου αλλά και αναγνώρισης των ασθενών που θα επωφεληθούν πραγματικά από ένα εμφυτεύσιμο απινιδωτή.
Η «Νόσος Νάξος»
Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι. Η Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας, είναι κληρονομική νόσος που μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες αρρυθμίες κι ενώ είναι σπάνια, είναι πολύ συχνή αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρά άτομα. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 31 έτη ζωής, αν και μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα από την εφηβεία έως και τη μέση ηλικία.
Η «Νόσος Νάξος» περιγράφηκε πρώτη φορά τη δεκαετία του 1980, από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, Ανταλένα Τσατσοπούλου, και λίγα χρόνια αργότερα,εντόπισαν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.
Η «Νόσος Νάξος» εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο, ενώ εμφανίζεται και σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.
Αξίζει να σημειωθεί ότι το υπουργείο Υγείας τον περασμένο Δεκέμβριο ανακοίνωσε ότι χρηματοδοτεί με 100.000 ευρώ πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου των κατοίκων της Νάξου από επιστημονική ομάδα του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με στόχο τόσο την πρόληψη της σπάνιας πάθησης όσο και τη συμβολή στην έρευνα για νέα αποτελεσματικότερα θεραπευτικά πρωτόκολλα.
Επί του παρόντος η νόσος είναι διαχειρίσιμη με εμφύτευση απινιδωτή, ώστε να ανατάσσεται ο καρδιακός μυς σε περίπτωση αρρυθμίας και να αποτρέπεται ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Ωστόσο, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές συνοδεύονται από ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως λανθασμένη ανάταξη του καρδιακού ρυθμού εν τη απουσία επικίνδυνης αρρυθμίας. Φυσικά ο απινιδωτής συνοδεύεται και από κίνδυνο λοιμώξεων, όπως όλες οι εμφυτεύσιμες μικροσυσκευές, ενώ θα πρέπει πάντα να συνυπολογίζεται το οικονομικό και σωματικό κόστος της αντικατάστασης και της νοσηλείας του ασθενή.
«Δεδομένου ότι οι πάσχοντες από τη Νόσο της Νάξου εκδηλώνουν την πάθηση σε νεαρή ηλικία, αντιλαμβάνεστε ότι θα χρειαστεί να υποβληθούν αρκετές φορές σε αντικατάσταση του απινιδωτή τους, με ότι αυτό συνεπάγεται κάθε φορά για την υγεία τους», εξηγεί η Δρ. Cynthia A. James, καθηγήτρια Ιατρικής στο Τμήμα Καρδιολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins. Και προσθέτει ότι «όταν κάποιος έχει κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου δεν θέλεις να χάσεις την ευκαιρία να του εμφυτεύσεις μια σωτήρια ιατρική μικροσυσκευή όπως ο απινιδωτής. Αλλά τι γίνεται όταν δεν έχει ασθενής την απόλυτη ένδειξη για την εμφύτευση απινιδωτή;».
Ο νέος αλγόριθμος που ανέπτυξαν λοιπόν οι επιστήμονες έρχεται να βοηθήσει στην λήψη της σωστής απόφασης ως προς το ποιος ασθενής χρειάζεται πραγματικά απινιδωτή και ποιος όχι.
Προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει αρκετούς παράγοντες κινδύνου για επικείμενες δυνητικά επικίνδυνες αρρυθμίες σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου, αλλά καθεμιά ήταν μικρή ως προς το κλινικό δείγμα και έτσι δεν ήταν εφικτό να δομηθεί ένα μοντέλο ασφαλούς πρόγνωσης.
Στην παρούσα έρευνα οι ειδικοί άντλησαν δεδομένα από τους ιατρικούς φακέλους 528 ασθενών από 14 ακαδημαϊκά ιατρικά κέντρα στις ΗΠΑ και την Ευρώπη. Το δείγμα ήταν σχεδόν 50-50% ως προς τα δύο φύλα και Βόρεια Αμερική-Ευρώπη. Κανείς εκ των ασθενών δεν είχε βιώσει επικίνδυνη αρρυθμία.
Βασιζόμενοι σε ήδη γνωστούς παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία, λιποθυμία καρδιακής αιτιολογίας, μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς, αριθμό παθολογικών παλμών εντός 24 ωρών και την καρδιακή λειτουργία οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα μαθηματικό σύνολο κανόνων για να προβλέψουν εάν οποιοσδήποτε από τους 528 ασθενείς μπορούσε να υποστεί σοβαρή αρρυθμία σε βάθος χρόνου.
Κατά τη διάρκεια των πέντε ετών της μελέτης, περισσότεροι από το ένα τέταρτο των συμμετεχόντων εκδήλωσαν επικίνδυνη αρρυθμία και 18 πέθαναν.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ο αλγόριθμος προέβλεψε σωστά ποιοι ασθενείς θα εκδήλωναν επικίνδυνο καρδιακό επεισόδιο. Κανείς εκ των ασθενών με 5% ή χαμηλότερο κίνδυνο (βάσει πρόβλεψης του αλγορίθμου) δεν εκδήλωσε σοβαρή αρρυθμία, ενώ πάνω από το 95% των αρρυθμιών συνέβησαν σε ανθρώπους με τουλάχιστον 15% πενταετή κίνδυνο.
«Πιστεύουμε ότι τα ευρήματα μας μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ενός πραγματικά αξιόπιστου μοντέλου πρόγνωσης των αρρυθμιών σε ασθενείς με Νόσο της Νάξου», αναφέρουν αλλά τονίζουν ότι επειδή το δείγμα της μελέτης προερχόταν από αρχεία νοσοκομείων με εξειδίκευση στην συγκεκριμένη σπάνια πάθηση, θα πρέπει να γίνει και ανοιχτή πληθυσμιακή έρευνα ώστε να επαληθευθεί η προγνωστική αξία του αλγορίθμου σε πραγματικές συνθήκες.
anatakti
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
«Βουλιάζει» η τουρκική λίρα...
ΕΠΟΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Στροφή στην πολιτική για τον Χαριστέα...
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
