2019-10-10 08:30:35
Όλο το πανελλήνιο αγωνιά για την τύχη του μόλις 18 μηνών Παναγιώτη-Ραφαήλ Γλωσσιώτη, η οικογένεια του οποίου προσπαθεί να μεταβεί στις ΗΠΑ έτσι ώστε να υποβληθεί σε καινοτόμα γονιδιακή θεραπεία για να καταπολεμήσει την σπάνια ασθένεια, από την οποία πάσχει.
Ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I), μία σπάνια, εκφυλιστική νόσο που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.
Ο μικρός ήδη λαμβάνει την θεραπεία που είναι εγκεκριμένη στην χώρα μας και που καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ μέχρι σήμερα παρά το κόστος που πλησιάζει το 1.000.000 ευρώ, ετησίως. Με την θεραπεία οι ασθενείς παραμένουν στην ζωή, παρουσιάζονται θετικά αποτελέσματα και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Το φάρμακο βοηθάει γενικά αλλά δεν αποτελεί θεραπεία της συγκεκριμένης νόσου.
Η μοναδική λύση, διαφαίνεται ότι είναι μία γονιδιακή θεραπεία, με ένα συγκεκριμένο φάρμακο, το όποιο ίσως και να είναι το πιο ακριβό στον κόσμο (4 εκατ ευρώ) και μ΄αυτό, γίνεται αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου και το οποίο προορίζεται για ασθενείς έως δύο ετών.
Αυτό το φάρμακο που είναι εγκεκριμένο μόνο από το FDA και όχι από τον Ευρωπαικό οργανισμο φαρμάκων και η θεραπεία γίνεται μόνο στην Αμερική.
Δυστυχώς τα νέα δεν ήταν καλά για την οικογένεια του Παναγιώτη-Ραφαήλ καθώς το αίτημά της για να μεταβεί στις ΗΠΑ, με κάλυψη όλων των εξόδων για τη θεραπεία του παιδιού σε νοσοκομείο της Βοστώνης απορρίφθηκε σήμερα, Τετάρτη, για δεύτερη φορά από το Ανώτατο Συμβούλιο του ΕΟΠΥΥ.\
Όπως μάλιστα ανέφερε ο πατέρας του 18μηνου παιδιού πριν την ανακοίνωση της απόφασης, το Μαξίμου όντως είχε έρθει σε επαφή μαζί του ζητώντας κάποια έγγραφα σχετικά με τη θεραπεία του Παναγιώτη-Ραφαήλ. Από τότε όμως και μετά, καμία άλλη ενέργεια δεν πραγματοποιήθηκε και σίγουρα -όπως αναφέρεται στο γκρουπ στο facebook- δεν υπήρξε κάποια πρόσκληση για να μεταβεί στο Μέγαρο Μαξίμου.
«Δεν έχει εγκρίνει τίποτα ο Μητσοτάκης. Δεν έχει επικοινωνήσει καν μαζί μας. Παρακαλώ κάντε αναφορά όπου βλέπετε τέτοια άρθρα και κοινοποίηση τις δημοσιεύσεις μας!» αναφέρει το post της οικογένειας που πέρα από την απογοήτευση και τον πόνο που της προκάλεσε το δεύτερο ‘όχι’ από το Ανώτατο Συμβούλιο του ΕΟΠΥΥ, πρέπει να απασχολείται και με κυβερνητικές φανφάρες περί βοήθειας στην πολύπαθη αυτή οικογένεια.
medlabgr
Ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I), μία σπάνια, εκφυλιστική νόσο που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.
Ο μικρός ήδη λαμβάνει την θεραπεία που είναι εγκεκριμένη στην χώρα μας και που καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ μέχρι σήμερα παρά το κόστος που πλησιάζει το 1.000.000 ευρώ, ετησίως. Με την θεραπεία οι ασθενείς παραμένουν στην ζωή, παρουσιάζονται θετικά αποτελέσματα και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Το φάρμακο βοηθάει γενικά αλλά δεν αποτελεί θεραπεία της συγκεκριμένης νόσου.
Η μοναδική λύση, διαφαίνεται ότι είναι μία γονιδιακή θεραπεία, με ένα συγκεκριμένο φάρμακο, το όποιο ίσως και να είναι το πιο ακριβό στον κόσμο (4 εκατ ευρώ) και μ΄αυτό, γίνεται αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου και το οποίο προορίζεται για ασθενείς έως δύο ετών.
Αυτό το φάρμακο που είναι εγκεκριμένο μόνο από το FDA και όχι από τον Ευρωπαικό οργανισμο φαρμάκων και η θεραπεία γίνεται μόνο στην Αμερική.
Δυστυχώς τα νέα δεν ήταν καλά για την οικογένεια του Παναγιώτη-Ραφαήλ καθώς το αίτημά της για να μεταβεί στις ΗΠΑ, με κάλυψη όλων των εξόδων για τη θεραπεία του παιδιού σε νοσοκομείο της Βοστώνης απορρίφθηκε σήμερα, Τετάρτη, για δεύτερη φορά από το Ανώτατο Συμβούλιο του ΕΟΠΥΥ.\
Όπως μάλιστα ανέφερε ο πατέρας του 18μηνου παιδιού πριν την ανακοίνωση της απόφασης, το Μαξίμου όντως είχε έρθει σε επαφή μαζί του ζητώντας κάποια έγγραφα σχετικά με τη θεραπεία του Παναγιώτη-Ραφαήλ. Από τότε όμως και μετά, καμία άλλη ενέργεια δεν πραγματοποιήθηκε και σίγουρα -όπως αναφέρεται στο γκρουπ στο facebook- δεν υπήρξε κάποια πρόσκληση για να μεταβεί στο Μέγαρο Μαξίμου.
«Δεν έχει εγκρίνει τίποτα ο Μητσοτάκης. Δεν έχει επικοινωνήσει καν μαζί μας. Παρακαλώ κάντε αναφορά όπου βλέπετε τέτοια άρθρα και κοινοποίηση τις δημοσιεύσεις μας!» αναφέρει το post της οικογένειας που πέρα από την απογοήτευση και τον πόνο που της προκάλεσε το δεύτερο ‘όχι’ από το Ανώτατο Συμβούλιο του ΕΟΠΥΥ, πρέπει να απασχολείται και με κυβερνητικές φανφάρες περί βοήθειας στην πολύπαθη αυτή οικογένεια.
medlabgr
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Κριστίνα Αγκιλέρα: Μεγάλωσα μέσα στη βία και επιβίωσα
ΕΠΟΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Νέα προβλήματα για τα 14nm της Intel
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
