2019-11-23 10:37:34
Μια συνέντευξη με τον μοριακό γενετιστή Δρ. Κούλη Γιαννουκάκο Διευθυντή στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου, για τον καρκίνο, το DNA και τη γενετική στην Ελλάδα.
Η ασθένεια νωτιαία μυϊκή ατροφία μπήκε πρόσφατα στη ζωή μας λόγω του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ και της συγκινητικής περιπέτειας της υγείας του. Αυτό που δεν γνωρίζουμε, μας εξηγεί ο δρ. Κούλης Γιαννουκάκος διακεκριμένος μοριακός γενετιστής, διευθυντής από το 1995 στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής στον Δημόκριτο, είναι ότι το φάρμακο που θα του χορηγηθεί είναι η πρώτη μετά από πολλά χρόνια απαγορεύσεων, επιτυχημένη μορφή γονιδιακής θεραπείας.
Με σπουδές Βιοχημείας στο Παρίσι και ακολούθως στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και του NYU, όπου ασχολήθηκε με τη Μοριακή Ιατρική, ο δρ. Γιαννουκάκος ασχολείται από το 1998 με την ανάλυση του DNA και ειδικότερα την ανίχνευση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, των δύο βασικών γονιδίων που όταν μεταλλάσσονται μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο του μαστού. Μαζί με την οκταμελή ομάδα του στον Δημόκριτο έχει αναπτύξει, σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια στον κόσμο, μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού - ωοθηκών.
Δρ. Γιαννουκάκο, η περίπτωση του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ έστρεψε για μία ακόμα φορά τα φώτα της δημοσιότητας στον τομέα της γενετικής. Τι να περιμένουμε στο κοντινό μέλλον αναφορικά με τις σπάνιες γενετικές παθήσεις;
Η σημαντικότερη πρόκληση σήμερα για τη γενετική είναι η θεραπεία των σπάνιων γενετικών παθήσεων. Υπάρχουν περίπου 5.000-6.000, οι πιο γνωστές είναι η κυστική ίνωση, η μεσογειακή αναιμία, οι μυοπάθειες και πολλές άλλες. Ένα μέρος τους είναι πάρα πολύ σοβαρές, εκδηλώνονται σε νέα ηλικία και συνδέονται με πολύ σοβαρά προβλήματα ποιότητας ζωής αλλά και αρκετές φορές με νοητική υστέρηση. Βεβαίως, παρουσιάζουν πολύ υψηλή θνησιμότητα. Μία από αυτές τις ασθένειες έγινε ευρέως γνωστή πρόσφατα μέσω του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ ο οποίος πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA). Αυτό που δεν γνωρίζει ο κόσμος είναι ότι το συγκεκριμένο φάρμακο είναι πρώτη, μετά από πολλά χρόνια απαγορεύσεων, επιτυχημένη μορφή γονιδιακής θεραπείας, δηλαδή διόρθωσης ενός γονιδίου που δεν λειτουργεί σωστά. Το συγκεκριμένο φάρμακο εγκρίθηκε από τον FDA μόλις πριν 5 μήνες. Η επιτυχημένη ή μη πορεία αυτού του φαρμάκου στο μέλλον θα αποτελέσει πυξίδα και για μια σειρά από άλλες γενετικές ασθένειες.
Τα γονιδιώματα, το γνωστό μας DNA, διαβάστηκε για πρώτη φορά το 2003. Από τότε πόσο έχει προχωρήσει η έρευνα για την πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου;
Η μελέτη του γονιδιώματος του ανθρώπου αλλά και όλων των έμβιων οργανισμών είναι πολύ σημαντική για την κατανόηση του φαινομένου της ζωής αλλά και για την πρόληψη και θεραπεία των ασθενειών. Όπως είπατε, το διάβασμά του ολοκληρώθηκε το 2003 αλλά ακόμα υπάρχουν μέρη του που δεν τα έχουμε εξερευνήσει επαρκώς γιατί παρουσιάζουν ιδιαίτερες δυσκολίες στην ανάλυσή τους. Το διάβασμα του DNA είναι ένα πρώτο βήμα αλλά δεν αρκεί γιατί αυτό που έχει σημασία είναι να καταλάβουμε πώς λειτουργεί και πώς συνδέεται με τις ασθένειες. Αυτή η έρευνα θα συνεχίζεται όσο υπάρχουν άνθρωποι στον πλανήτη γη.
Ειδικότερα η εξέλιξη της έρευνας για τη θεραπεία του καρκίνου έχει σημειώσει τεράστια άλματα. Αλλά πρέπει να ξέρουμε ότι ο καρκίνος δεν είναι κάτι ενιαίο, υπάρχουν εκατοντάδες εάν όχι χιλιάδες διαφορετικοί καρκίνοι. Η πρόοδος σχετικά με τη θεραπεία δεν είναι η ίδια σε όλα τα είδη του καρκίνου. Για παράδειγμα πάρα πολλά χρόνια δεν υπήρχε καμία πρόοδος σχετικά με το μελάνωμα, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχει μια επανάσταση στην ασθένεια αυτή χάρη στην ανοσοθεραπεία. Επίσης τα τελευταία χρόνια υπάρχει εξαιρετικά σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού, και πρόοδος για τον καρκίνο των ωοθηκών, ενώ σχετικά με τον καρκίνο του πνεύμονος ή του παγκρέατος η πρόοδος είναι πολύ μικρότερη.
Τα γονιδιώματα, το γνωστό μας DNA, διαβάστηκε για πρώτη φορά το 2003. Από τότε πόσο έχει προχωρήσει η έρευνα για την πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου;
Η μελέτη του γονιδιώματος του ανθρώπου αλλά και όλων των έμβιων οργανισμών είναι πολύ σημαντική για την κατανόηση του φαινομένου της ζωής αλλά και για την πρόληψη και θεραπεία των ασθενειών. Όπως είπατε, το διάβασμά του ολοκληρώθηκε το 2003 αλλά ακόμα υπάρχουν μέρη του που δεν τα έχουμε εξερευνήσει επαρκώς γιατί παρουσιάζουν ιδιαίτερες δυσκολίες στην ανάλυσή τους. Το διάβασμα του DNA είναι ένα πρώτο βήμα αλλά δεν αρκεί γιατί αυτό που έχει σημασία είναι να καταλάβουμε πώς λειτουργεί και πώς συνδέεται με τις ασθένειες. Αυτή η έρευνα θα συνεχίζεται όσο υπάρχουν άνθρωποι στον πλανήτη γη.
Ειδικότερα η εξέλιξη της έρευνας για τη θεραπεία του καρκίνου έχει σημειώσει τεράστια άλματα. Αλλά πρέπει να ξέρουμε ότι ο καρκίνος δεν είναι κάτι ενιαίο, υπάρχουν εκατοντάδες εάν όχι χιλιάδες διαφορετικοί καρκίνοι. Η πρόοδος σχετικά με τη θεραπεία δεν είναι η ίδια σε όλα τα είδη του καρκίνου. Για παράδειγμα πάρα πολλά χρόνια δεν υπήρχε καμία πρόοδος σχετικά με το μελάνωμα, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχει μια επανάσταση στην ασθένεια αυτή χάρη στην ανοσοθεραπεία. Επίσης τα τελευταία χρόνια υπάρχει εξαιρετικά σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού, και πρόοδος για τον καρκίνο των ωοθηκών, ενώ σχετικά με τον καρκίνο του πνεύμονος ή του παγκρέατος η πρόοδος είναι πολύ μικρότερη.
Λέτε ότι ο καρκίνος δεν είναι κάτι ενιαίο. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι δεν μπορεί να υπάρξει ποτέ ENA φάρμακο για τον καρκίνο;
Ακριβώς, ο καρκίνος δεν είναι μια ενιαία οντότητα, διαφέρει πάρα πολύ από όργανο σε όργανο και από άνθρωπο σε άνθρωπο. Αντίθετα με ό,τι διακινείται στο διαδίκτυο για «τα φάρμακα που μας κρύβουν» δεν πρόκειται ποτέ να υπάρχει ΕΝΑ φάρμακο για τον καρκίνο γιατί το χαρακτηριστικό του καρκίνου είναι η ετερογένεια. Υπάρχουν πάρα πολλά είδη καρκίνου τα οποία αντιστοιχούν σε διαφορετικές ασθένειες, οπότε είναι αδύνατον να υπάρξει ένα φάρμακο που θα έχει αποτέλεσμα σε εκατοντάδες διαφορετικές ασθένειες. Υπάρχουν βέβαια περιπτώσεις διαφορετικών τύπων καρκίνου με κοινά χαρακτηριστικά, άρα εν μέρει κοινή φαρμακευτική αγωγή, αλλά και πάλι αυτό αφορά ορισμένα υποσύνολα συγκεκριμένων τύπων.
Μπορεί να ελπίσουμε ότι κάποτε θα υπάρξει «cancer-free» γενιά, ή ότι έστω δεν θα πεθαίνει κανείς από οποιαδήποτε μορφή καρκίνου και θα είναι όλες ιάσιμες;
Ο καρκίνος είναι σύμφυτος με τη ζωή, όσο και εάν φαίνεται αντιφατικό. Είναι στη φύση του ανθρώπου, θα υπάρχει καρκίνος όσο υπάρχουν άνθρωποι. Όσο μεγαλώνουμε παθαίνουμε καρκίνο γιατί συνδέεται με τη γήρανση. Σχεδόν όλοι οι άντρες που θα ζήσουν μέχρι τα 85 χρόνια θα πάθουν καρκίνο στον προστάτη. Οι περισσότεροι καρκίνοι εμφανίζονται μετά τα 50-60 χρόνια. Υπάρχουν όμως και καρκίνοι σε νέες και πολύ νέες ηλικίες που συνήθως σχετίζονται με κληρονομικότητα. Κάποτε είχα πει ότι σε 50 περίπου χρόνια όλες οι μορφές καρκίνου θα είναι ιάσιμες. Στην πραγματικότητα είναι πολύ δύσκολο να προσδιορίσουμε το πότε για όλες τις μορφές καρκίνου. Σε κάποιες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, αυτό θα είναι κατά πάσα πιθανότητα γεγονός. Δεν μπορούμε να το πούμε όμως για όλες τις μορφές καρκίνου. Επίσης είναι καλό να γνωρίζουμε ότι υπάρχουν «καλοί» και «κακοί» καρκίνοι, δηλαδή καρκίνοι οι οποίοι παρουσιάζουν πολύ μικρή θνησιμότητα (π.χ. καρκίνος του θυρεοειδούς) και καρκίνοι με υψηλή θνησιμότητα (π.χ. καρκίνος παγκρέατος). Επιπλέον είναι σημαντικό να τονίσω ότι ο μεταστατικός καρκίνος δεν θα μπορέσει ποτέ να ιαθεί πλήρως, τουλάχιστον με τις γνώσεις που έχουμε σήμερα, αλλά θα μπορεί να αντιμετωπίζεται ως χρόνια νόσος. Αυτό συμβαίνει γιατί ο καρκίνος εξελίσσεται ανάλογα με τη χημειοθεραπεία που λαμβάνει κάποιος-α με αποτέλεσμα να δημιουργούνται νέοι κλώνοι οι οποίοι θα αντιμετωπιστούν με άλλα φάρμακα κ.ο.κ.
Αν ο καρκίνος εξελίσσεται ανάλογα με τη χημειοθεραπεία, μπορούμε κάνοντας μοριακή διάγνωση να δώσουμε το κατάλληλο φάρμακο που να έχει σχέση με το γονιδίωμα του ασθενούς και δεν θα τον βλάπτει, θα μπορεί να το μεταβολίσει κ.ο.κ.; Πόσο σύντομα μπορούμε να ελπίσουμε για εξατομικευμένη ιατρική;
Αυτό γίνεται και σήμερα σε μεγάλο αριθμό καρκίνων. Βεβαίως κάθε χρόνο βελτιώνονται πολλές θεραπείες ενώ άλλες αποσύρονται γιατί βρίσκονται νέες πιο αποτελεσματικές. Δεν υπάρχει φάρμακο χωρίς παρενέργειες, βεβαίως οδεύουμε σε όλο και περισσότερο εξατομικευμένες και αποτελεσματικές επιλογές με όσο το δυνατό μικρότερες παρενέργειες. Εξατομικευμένη Ιατρική υπάρχει και σήμερα, σε ορισμένα νοσήματα και εξελίσσεται διαρκώς. Για την απόλυτα εξατομικευμένη Ιατρική, όμως, θα χρειαστούν ακόμα κάποιες δεκαετίες.
Το διάβασμα του γονιδιώματος μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της ασθένειας;
Αυτή η γνώση μπορεί σε πολλές περιπτώσεις να μας βοηθήσει να αποτρέψουμε ή να καθυστερήσουμε την εμφάνιση της ασθένειας (π.χ. καρκίνος), σε άλλες να αντιμετωπίσουμε νωρίτερα και αποτελεσματικότερα την ασθένεια (π.χ. παιδιατρικές γενετικές ασθένειες και καρκίνος) και σε άλλες δυστυχώς να μην μπορούμε να κάνουμε τίποτα (π.χ. Χορεία του Χάντινγτον).
Το γονιδίωμα του καθενός είναι διαφορετικό. Αυτή η ποικιλομορφία αποδεικνύει ότι επιζούν εκείνοι που το γονιδίωμά τους τούς επιτρέπει να προσαρμοστούν, όταν το περιβάλλον αλλάζει. Ποιο είναι όμως το τίμημα αυτής της προσαρμογής; Σχετίζεται με τις κληρονομικές αρρώστιες;
Ακριβώς, κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός! Φέρει κατά το ήμισυ τις ιδιαιτερότητες των γονιδίων της μητέρας του και του πατέρα του. Αλλά φέρει ορισμένες λίγες μεταλλαγές (5-10) που δεν τις έχουν οι γονείς του και έχουν προκύψει τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου. Αυτές οι αλλαγές σε συνδυασμό με το υπόλοιπο γονιδίωμα συνεισφέρουν σε αυτό που αποκαλούμαι στη Γενετική «Εξέλιξη του Ανθρώπου». Δηλαδή την προσαρμογή του στις περιβαλλοντικές συνθήκες, όπως έλεγε ο Δαρβίνος. Αντίθετα με ό,τι πιστεύεται δεν επιβιώνει ο ισχυρότερος αλλά ο προσαρμοστικότερος! Οι δύο πιο σημαντικοί παράγοντες είναι η «τύχη» και η «αναγκαιότητα», όπως περιέγραψε ο Ζακ Μονό και μας θύμισε πρόσφατα ο Πέτρος Τατσόπουλος με την περιπέτεια της υγείας του. Η εξέλιξη αυτή βέβαια παίρνει δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Είναι άλλοι οι χρόνοι των επιστημών της γενετικής του ανθρώπου και της ιστορίας. Οι κληρονομικές ασθένειες υπήρχαν και θα υπάρχουν πάντα, δεν μπορούν να εξαλειφθούν. Μπορούν να μειωθούν μόνο σε κοινωνίες που έχουν προγράμματα πληθυσμιακού ελέγχου για γενετικές ασθένειες. Μάλιστα είναι πιο συχνές σε κλειστές (γεωγραφικά ή πολιτισμικά) κοινωνίες με μεγάλη ενδογαμία (Ισλανδιά, Γάλλοι του Καναδά, Εβραίοι Εσκενάζυ κ.ά.). Και στην Ελλάδα έχουμε εντοπίσει μεταλλάξεις που κληροδοτούνται σε κλειστές κοινωνίες σε διάφορες περιοχές στην Κρήτη, στη Βόρεια Ελλάδα στην Πελοπόννησο και αλλού.
Ποιες αρρώστιες έχουν κυρίως γενετική προδιάθεση, αυτές που εμφανίζονται μετά την αναπαραγωγική ηλικία ή αυτές σε νεότερες ηλικίες; Σε ποιες περιπτώσεις βοηθάει γενετική;
Η γενετική βοηθάει στη διάγνωση ασθενειών σε νεότερες ηλικίες γιατί εφόσον υπάρχει προδιάθεση για μία ασθένεια (π.χ. καρκίνος) αυτή θα εμφανιστεί νωρίτερα. Η πλειονότητα των μη μεταδιδόμενων ασθενειών που εμφανίζονται μετά την αναπαραγωγική ηλικία σχετίζονται με τη γήρανση. Με απλά λόγια θα μπορούσαμε να πούμε ότι φθείρονται τα γρανάζια της γενετικής μηχανής του ανθρώπου με αποτέλεσμα να δημιουργούνται λάθη στο διάβασμα του DNA. Τα λάθη αυτά κάποιες φορές καταλήγουν στην εμφάνιση κάποιας ασθένειας σε συνδυασμό βέβαια με την περιβαλλοντική (συμπεριλαμβανομένου του τρόπου ζωής) επιβάρυνση. Η γενετική προδιάθεση υπεισέρχεται στις μεγαλύτερες ηλικίες αλλά ακόμα δεν έχουμε καταλάβει πώς. Για παράδειγμα ένα μεγάλο ποσοστό της τάξης του 30% των βαρέων καπνιστών (3 πακέτα την ημέρα για 40 χρόνια) θα αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα, όχι όμως όλοι. Σίγουροι υπεισέρχονται εδώ γενετικοί παράγοντες τους οποίους δεν γνωρίζουμε σήμερα.
Μπορεί να μάθουμε τις γενετικές ασθένειες αλλά υπάρχει και το περιβάλλον, που επίσης παίζει ρόλο και το οποίο μεταβάλλεται. Σε ένα τόσο πολύπλοκο τοπίο πώς θα καταφέρουμε να δημιουργήσουμε ένα μοντέλο που θα αναλύει τους πολυμορφισμούς, τις μεταλλάξεις, ώστε να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς μέσω των οποίων δρουν;
Όπως αναφέραμε παραπάνω δεν αρκεί το διάβασμα του DNA, αλλά κυρίως χρειάζεται να κατανοηθεί η λειτουργία του. Οι αλληλεπιδράσεις των διαφόρων λειτουργιών αλλά και ο ρόλος των διαφόρων μεταλλάξεων και πολυμορφισμών είναι μια εξαιρετικά σύνθετη υπόθεση η οποία θα διερευνάται με αργούς ρυθμούς τους επόμενους αιώνες και χιλιετίες. ΟΛΕΣ οι ασθένειες επηρεάζονται και από το DNA και το περιβάλλον. Μερικές επηρεάζονται κυρίως από το DNA, όπως είναι η πλειονότητα των χιλιάδων μονογονιδιακών γενετικών ασθενειών όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η οζώδης σκλήρυνση, οι μυοπάθειες και πάρα πολλές άλλες. Άλλες ασθένειες επηρεάζονται περισσότερο από το περιβάλλον, όπως το κάπνισμα, η έκθεση σε χημικά καρκινογόνα, ακτινοβολίες κ.λπ. Όσον αφορά τις γενετικές ασθένειες, σήμερα έχουμε χαρακτηρίσει σχεδόν το σύνολό τους. Το πρόβλημα είναι πότε θα μπορέσουμε να τις θεραπεύσουμε!
Πόσο ρόλο παίζει η διατροφή; Πρέπει να είμαστε αδύνατοι;
Η διατροφή και η άσκηση είναι αλληλένδετες και παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο σε πάρα πολλές ασθένειες, όπως οι καρδιαγγειακές νόσοι, ο διαβήτης, ο καρκίνος, οι νευροεκφυλιστικές κ.ά. Ένα πολύ μεγάλο μέρος των ασθενειών θα μπορούσε να αποφευχθεί. Όσον αφορά τις καρδιοπάθειες και τον διαβήτη είναι ευρέως γνωστό. Το αυξημένο σωματικό βάρος συνδέεται όμως και με διαφορετικές μορφές καρκίνου. Δυστυχώς η ογκολογική κοινότητα της Ελλάδας δεν έχει ακόμα αντιληφθεί πραγματικά τη σημασία της άσκησης. Εάν κάνει ο Πανελλήνιος Ιατρικός Σύλλογος μία έρευνα για τα ποσοστά των γιατρών που είναι υπέρβαροι, τα αποτελέσματα θα είναι συγκλονιστικά! Η άσκηση πρέπει να είναι συστηματική και καθοδηγούμενη, με δάσκαλο! Δεν μπορούμε να ασκηθούμε σοβαρά μόνοι μας, όπως δεν μπορούμε να μάθουμε μουσική, υποκριτική, φιλοσοφία, ιστορία, φυσική μόνοι μας. Το περπάτημα είναι καλύτερο από το τίποτα, αλλά δεν αρκεί! Το ανθρώπινο σώμα είναι πολύ σύνθετο και χρειάζεται συστηματική άσκηση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής για να μπορούμε να γερνάμε καλύτερα.
Θα γίνει το γονιδίωμα εμπορεύσιμό είδος, θα διαφοροποιούμε τους ανθρώπους ανάλογα με το γονιδίωμά τους; Για παράδειγμα σε επίπεδο ασφάλισης, αν κάποιος έχει παθολογικό γονίδιο Είναι ήδη εμπορεύσιμο είδος, όπως όλα. Όσον αφορά την ασφάλιση θα πρέπει να απαγορεύεται η χρήση της γενετικής πληροφορίας για την ένταξη ή μη κάποιου-ας σε ένα ασφαλιστικό πρόγραμμα. Γι’ αυτό χρειάζεται νομοθεσία που άλλες χώρες έχουν και άλλες όχι. Αυτό εκτιμώ ότι θα λυθεί μετά από 10-20 χρόνια όπου θα έχει γενικευθεί η χρήση του γονιδιώματος για κλινική χρήση και θα έχει φανεί ότι ΟΛΟΙ οι άνθρωποι έχουν προδιάθεση σε κάποια-ες ασθένεια-ες. Δεν υπάρχει απόλυτα υγιής άνθρωπος, όλοι έχουμε κάποια προδιάθεση σε κάτι, άρα δεν θα μπορούν να διαχωριστούν οι άνθρωποι σε υγιείς και ασθενείς. Βεβαίως κάποιες μορφές προδιάθεσης είναι σοβαρότερες από άλλες, αλλά αυτό όπως είπαμε και παραπάνω πρέπει να ρυθμιστεί νομοθετικά.
Στο ίντερνετ βρίσκεις DNAkitstests και μάλιστα διαφημίζονται πολύ. Είναι αξιόπιστα;
Υπάρχουν δύο ειδών, αυτά που αφορούν την κλινική διάγνωση τα οποία πρέπει να παραγγελθούν σε συνεργασία με ιατρούς τα οποία και είναι απολύτως αξιόπιστα, και εκείνα που αφορούν την καταγωγή μας κυρίως και τα οποία μπορούν να ανακαλύψουν ξαδέλφια μας π.χ. στη Νότια Αμερική ή στον Καναδά και γίνονται κυρίως λόγω της ανθρώπινης περιέργειας. Στο παρελθόν υπήρξε μεγάλος αριθμός μη αξιόπιστων τεστ στο διαδίκτυο. Αυτό το φαινόμενο έχει μειωθεί στον συγκεκριμένο χώρο, γιατί μία μη αξιόπιστη υπηρεσία δεν έχει ζωή εμπορικά. Τα τεστ αυτά γίνονται από μεγάλες διεθνείς εταιρείες πολύ αξιόπιστες σε γενικές γραμμές. Έχω την εντύπωση ότι φαινόμενα απάτης αυτού του τύπου έχουν περιοριστεί και γενικότερα. Στην Ελλάδα υπάρχει ένα σοβαρό θέμα επειδή έχουν ανοίξει πολλές μικρές εταιρείες στον τομέα αυτό τα τελευταία χρόνια που δεν έχουν την κατάλληλη τεχνογνωσία και ελαφρώς «τσαλαβουτούν».
Σε τι ωφελεί πρακτικά κάποιον να μάθει το γονιδίωμά του ή τα γονίδιά του και πόσο στοιχίζει;
Αυτό είναι μια πολύ ενδιαφέρουσα ερώτηση. Βεβαίως μπορεί να μάθει το γονιδίωμά του όποιος-α το θελήσει με ένα κόστος που κυμαίνεται από 150-1.000 ευρώ ανάλογα με το βάθος της ανάλυσης. Σήμερα διάφορες εταιρείες, όπως σας είπα, παρέχουν έναντι μικρού κόστους 150-200 ευρώ ανάλυση του DNA που περισσότερο χρησιμοποιείται για να δούμε πόσο τοις εκατό είμαστε Ευρωπαίοι, μαύροι, Κινέζοι κ.λπ. και επιπλέον πόσο τοις εκατό Έλληνες, Τούρκοι, Σουηδοί κ.λπ. Αυτό γίνεται κυρίως για διασκέδαση, δεν έχει κάποια κλινική σημασία. Το ερώτημα είναι ποια θα είναι τα οφέλη από αυτήν την πληροφορία. Βεβαίως αναλύεται το γενετικό υλικό χιλιάδων ανθρώπων στον κόσμο στοχευμένα για να εξηγήσουμε την εμφάνιση γενετικών ασθενειών σε οικογένειες. Υπάρχει δηλαδή μια χρήση αυτής της πληροφορίας που είναι διασκεδαστική και μια άλλη χρήση που έχει να κάνει με την πραγματική ζωή και τα προβλήματά της. Η επιστήμη δεν βρίσκεται ακόμα στο επίπεδο του να μπορεί κάποιος να αναλύσει όλο το DNA του και να μπορεί να εξάγει όλη τη χρήσιμη πληροφορία για τη ζωή του. Αυτό θα γίνεται σίγουρα όμως σε λίγες 10ετίες αφού εξοικειωθούμε με τα προβλήματα βιοηθικής που προκύπτουν, όπως «θέλω να ξέρω εάν νοσήσω αργότερα;», «θέλω να ξέρω εάν τα παιδιά μου θα έχουν κάποια προδιάθεση σε κάποια ασθένεια;», «θέλω να κάνω προεμφυτευτικό έλεγχο σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης;» και πάρα πάρα πολλά άλλα. Και για να ευθυμήσουμε λίγο, κατάγονται οι νεοέλληνες από τους αρχαίους έλληνες;
Ενδιαφέρον ερώτημα! Τι απάντηση δίνει η επιστήμη σε αυτό;
Ακόμα και εάν υποθέσουμε ότι ο Σωκράτης, ο Πλάτωνας, ο Αριστοτέλης, ο Μέγας Αλέξανδρος και τόσοι άλλοι αρχαίοι Έλληνες έκαναν πολλά παιδιά (που μάλλον δεν έκαναν) και εκείνα άλλα παιδιά κ.ο.κ. έχουν περάσει περίπου 125 γενιές από τότε (μία γενιά=20 χρόνια). Όσον αφορά δε μινωίτες και μυκηναίους αναφερόμαστε σε 200-250 γενιές. Σε όλο αυτό το διάστημα έχουν συμβεί πόλεμοι ανταλλαγές πληθυσμών και βεβαίως επιμιξίες ανάμεσα σε ανθρώπους διαφορετικών καταγωγών. Ο ελληνικός πληθυσμός ανήκει γενετικά στην ευρύτερη ευρωπαϊκή οικογένεια. Οι άλλες τέσσερις γενετικές οικογένειες είναι η Αφρικανική, η Ασιατική, της Λατινικής Αμερικής και των Αβοριγίνων της Αυστραλίας. Ακόμα και εάν υποθέσουμε λοιπόν ότι υπάρχουν απόγονοι των Αρχαίων Ελλήνων στη σύγχρονη Ελλάδα αυτοί θα αντιπροσωπεύουν στην καλύτερη των περιπτώσεων το 5% του ελληνικού πληθυσμού. Δεν υπάρχει γενετική καθαρότητα πουθενά και για κανέναν, αυτή η έννοια προέκυψε στις αρχές του 20ού αιώνα με αποκορύφωμα τον Χίτλερ, αλλά ήταν πολύ αντιδραστική και αντιεπιστημονική γι’ αυτό και πολεμήθηκε από τους σοβαρούς ανθρώπους και επιστήμονες.
Εκτός πάντως από τα ατομικά «θέλω» εγείρονται ασφαλώς και άλλα σοβαρά ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα Πάρα πολλά. Αρχικά τα ηθικά θέματα ανήκουν στη δικαιοδοσία της Νομικής επιστήμης όπου έχει δημιουργηθεί ο ειδικός κλάδος που προανέφερα, της Βιοηθικής. Επιλεκτικά μπορώ να αναφέρω μερικά ζητήματα: πρέπει να γνωρίζουμε το DNA όλων των ανθρώπων μιας κοινωνίας; Μπορεί αυτό να δημιουργήσει διακρίσεις στο πλαίσιο μιας κοινωνίας; Ποιος διαχειρίζεται όλη αυτή την πληροφορία, το κράτος, οι εταιρείες; Τι συνέπειες έχει κάποιος εργοδότης που θα χρησιμοποιήσει παράνομα ευαίσθητες προσωπικές πληροφορίες του DNA για να προσλάβει ή μη κάποιον-α; Τα ηθικά διλήμματα λύνονται εν μέρει με την πρόοδο των επιστημών αλλά ταυτόχρονα πρέπει να εξοικειωθούν και οι κοινωνίες γιατί πολύ συχνά υπάρχει αντίδραση στην επιστημονική πρόοδο. Κάποια θα εξακολουθούν να υπάρχουν και να απασχολούν την ανθρωπότητα για αιώνες, όπως π.χ. το δικαίωμα του να γνωρίζω εάν το παιδί μου θα πάσχει από μία σοβαρή γενετική ασθένεια και κατά συνέπεια το δικαίωμα στη διακοπή της εγκυμοσύνης, ή το εάν θέλω ή όχι να γνωρίζω ότι έχω προδιάθεση για μία νόσο. Αυτά σχετίζονται συνήθως με θρησκευτικές απόψεις, οι οποίες δεν μπορεί παρά να είναι σεβαστές.
Είναι η επιστήμη και η θρησκεία συμβατές;
Η διανοητική εξέλιξη ενός επιστήμονα είναι μια μακροχρόνια διαδικασία. Νομίζω, δηλαδή, ότι λογική εξέλιξη ενός επιστήμονα που μελετά για δεκαετίες τη γενετική του ανθρώπου, ακόμα και εάν σε μικρή ηλικία είναι θρησκευόμενος, δεν μπορεί να είναι άλλη από την απομάκρυνση από τη θρησκεία. Η βασική διαφορά της επιστήμης και της θρησκείας είναι ότι η επιστήμη θεωρεί ότι οποιαδήποτε θεωρία πρέπει να τεκμηριώνεται με αδιάσειστα επιχειρήματα. Γι’ αυτό δεν μπορεί ένας καταξιωμένος επιστήμονας, ιδιαίτερα στον τομέα της γενετικής να είναι θρησκευόμενος. Για ένα γενετιστή θεωρείται απολύτως προφανές ότι η ζωή όλων των ειδών (ανθρώπων, ζώων, φυτών) ξεκίνησε στην Αφρική, δεν είναι μια θεωρία που μπορεί να αντικατασταθεί αύριο. Μπορεί να υπάρχουν διαφωνίες στην επιστημονική κοινότητα για το πότε βγήκε ο άνθρωπος από την Αφρική, εάν ήταν πριν από 65.000 ή 100.000 ή 200.000 χρόνια, αλλά δεν διαφωνεί κανείς ότι η ζωή δημιουργήθηκε πριν εκατομμύρια χρόνια αποκλειστικά και μόνο στην Αφρική και ότι από την εξέλιξη των ειδών προέκυψε ο άνθρωπος ο οποίος σιγά-σιγά άρχισε να ανακαλύπτει την υφήλιο μετακινούμενος με τα πόδια.
Αυτές οι ανακαλύψεις, λοιπόν, μπορεί να θεωρηθούν εχθροί της πίστης;
Όπως η ιστορική έρευνα είναι ο μεγαλύτερος εχθρός του εθνικισμού έτσι κι η γενετική είναι η μεγαλύτερος εχθρός της πίστης σχετικά με την καταγωγή της ζωής. Βεβαίως η συνεισφορά των διαφόρων θρησκειών στην ανάπτυξη των τεχνών και των ανθρωπιστικών επιστημών αλλά και των κοινωνιών εν γένει είναι εξαιρετικά σημαντική. Σέβομαι απόλυτα τους φίλους και γνωστούς που θρησκεύονται χωρίς να μπορώ να τους κατανοήσω απόλυτα. Εν μέρει καταλαβαίνω, αλλά από τη στιγμή που η πίστη ικανοποιεί μια εσωτερική ανάγκη πολλών ανθρώπων δεν μου πέφτει λόγος να κριτικάρω αυτή τη στάση των ανθρώπων.
Είναι η γενετική, εντέλει, η απόδειξη της μη ύπαρξης του Θεού, όπως ισχυρίζεται ο Richard Dawkins;
Ο Richard Dawkins είναι λίγο ακραίος, για τη δική μου αισθητική, στον τρόπο με τον οποίο εκφράζει τις απόψεις του για τη σχέση της θρησκείας με τη γενετική. Επί της ουσίας βεβαίως συμφωνώ με αυτά που λέει. Απλά νομίζω ότι πολλοί άνθρωποι έχουν ανάγκη να πιστεύουν σε κάτι, τουλάχιστον αυτό φαίνεται στη σύντομη ιστορία του ανθρώπου που γνωρίζουμε για τα τελευταία περίπου 15.000 χρόνια. Άρα νομίζω ότι πολλοί άνθρωποι θα πιστεύουν σε μεταφυσικές δυνάμεις για αρκετούς επόμενους αιώνες. Ανεξάρτητα από το εάν συμφωνούμε θα πρέπει να σεβόμαστε τους ανθρώπους που πιστεύουν είτε είναι χριστιανοί, είτε είναι βουδιστές, μουσουλμάνοι, ισραηλίτες κ.λπ. Και βεβαίως οι θρησκείες δεν είναι μόνο η ύπαρξη του Θεού αλλά ένα σύνολο κοινωνικών δομών που παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον.
Αξίζει να σας αναφέρω μια συνομιλία μου με κινέζο συνάδελφο, όταν εργαζόμουν στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης στα μέσα της δεκαετίας του 1990. Εκείνος παιδί της πολιτισμικής επανάστασης του Μάο, παντελώς άθεος, ήθελε να δώσει κάποια θρησκεία στην κόρη του. Και με ρωτούσε, να την κάνω χριστιανή ορθόδοξη, καθολική, προτεστάντισα, τι; Μα γιατί; Τον ρωτάω. Μα η θρησκεία θα είναι μια προστασία για την κόρη μου, μια ομπρέλα, θα της εξασφαλίσει κοινωνικότητα και κάποιες σταθερές κοινωνικές αναφορές. Απ’ ό,τι θυμάμαι οι Κινέζοι στην Αμερική έκαναν το παν να ενσωματωθούν το γρηγορότερο δυνατό και η θρησκεία αποτελούσε μια ασφαλή δίοδο προς αυτόν το σκοπό. Ίσως οι θρησκείες, όπως και τα πολιτικά κόμματα και άλλες συλλογικότητες, αποτελούν απαραίτητα στοιχεία του κοινωνικού παζλ που δεν θα εκλείψουν ποτέ.
Ας αλλάξουμε θέμα. Η βιοτεχνολογία αναζωογόνησης, επαναφοράς νεότητας (rejuvenation) θα περιλαμβάνει γονιδιακές θεραπείες ή μόνο φαρμακολογική /περιοδική ανάπλαση του δέρματος;
Μέχρι σήμερα η βιοτεχνολογία αναζωογόνησης περιλαμβάνει κυρίως φαρμακευτικές βιολογικές ή χημικές ουσίες. Είναι εξαιρετικά απίθανο τις επόμενες δεκαετίες να υπάρξουν γονιδιακές θεραπείες στον τομέα αυτό. Παρότι το οικονομικό διακύβευμα είναι τεράστιο το εγχείρημα προσκρούει στο γεγονός ότι η γονιδιακή θεραπεία είναι περισσότερο αποτελεσματική εάν γίνεται σε πολύ μικρή ηλικία που ακόμα ο οργανισμός αναπτύσσεται. Επίσης θα έχουμε άμεσα αποτελέσματα σε ασθένειες που προσβάλλουν ένα και μόνο και καλά εντοπισμένο όργανο του σώματος όπως το μάτι (τυφλοί), η ο μυελός των οστών λευχαιμίες. Δεν μπορεί με άλλα λόγια να γίνει σήμερα ή τις επόμενες δεκαετίες γονιδιακή θεραπεία που να αφορά όλα τα όργανα του σώματος ώστε να τα αναζωογονήσει ολικώς. Δεν μπορούμε να αποκλείσουμε κάποια γονιδιακή θεραπεία για το δέρμα, βέβαια, αλλά φαίνεται δύσκολο.
Είναι δυνατόν να σχεδιαστούν γενετικές/γονιδιακές θεραπείες για να αποφευχθεί η γήρανση;
Για τα επόμενα 100 χρόνια μπορούμε να πούμε με σιγουριά πως όχι. Από εκεί και πέρα είναι δύσκολο να προβλέψουμε.
Θα μπορούσαν στοχευμένες γονιδιακές θεραπείες βασισμένες σε ό,τι γνωρίζουμε μέχρι στιγμής να επεκτείνουν τη ζωή;
Βεβαίως μπορούν να επεκτείνουν τη ζωή σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών, όπως ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ. Επίσης μπορεί να υπάρξει τις επόμενες δεκαετίες γονιδιακή θεραπεία για κάποιες μορφές καρκίνου. Δεν μπορούν όμως να επεκτείνουν τη ζωή σε όλο τον κόσμο. Στην επέκταση του προσδόκιμου ζωής συμβάλλουν σίγουρα οι ιατρικές υπηρεσίες αλλά και η άσκηση και η διατροφή, αλλά περισσότερο ίσως από όλα συμβάλλουν οι κοινωνικές συνθήκες που επικρατούν στους συγκεκριμένους τόπους. Στην Αρχαία Ελλάδα το προσδόκιμο ζωής ήταν 25 χρόνια γιατί υπήρχε εξαιρετικά υψηλή παιδική θνησιμότητα. Σήμερα σε ορισμένες χώρες της Αφρικής το προσδόκιμο ζωής δεν ξεπερνάει τα 45 χρόνια, ενώ στην Ευρώπη ξεπερνάει τα 80...
Στην Ελλάδα, είναι αναγνωρισμένη η ειδικότητα της γενετικής; Υπάρχει το κατάλληλο θεσμικό πλαίσιο συνεργασίας γενετιστών με γιατρούς;
Αυτό αποτελεί μια μεγάλη πληγή του χώρου της γενετικής στην Ελλάδα. Δυστυχώς τα πρώτα βήματα έγιναν μόλις πέρυσι με την ψήφιση της ειδικότητας της Εργαστηριακής Γενετικής (αφορά βιοεπιστήμονες) και της Ιατρικής Γενετικής (αφορά ιατρούς). Παρόλα αυτά τα βήματα που γίνονται είναι πολύ αργά και εξακολουθεί ακόμα και σήμερα να μην υπάρχει αναγνωρισμένος γενετιστής στην Ελλάδα. Ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος προσπαθεί πάντως και ίσως έχουμε αποτελέσματα στο άμεσο μέλλον. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ειδικότητες αυτές υφίστανται στην Ευρώπη και την Αμερική εδώ και αρκετές δεκαετίες. Όσο δεν υπάρχουν αναγνωρισμένοι από το κράτος γενετιστές θα δημιουργούνται πολύ σοβαρά προβλήματα στη συνεργασία γενετιστών και ιατρών. Ελπίζουμε ότι αυτή η δυσαρμονία θα διορθωθεί άμεσα.
Απ’ ό,τι διαβάζω το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου είναι και το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα…
Το εργασιακό περιβάλλον στην Ελλάδα υπολείπεται των άλλων ευρωπαϊκών χωρών στο ότι δεν υπάρχουν δυστυχώς σοβαρές πολιτικές υποστήριξης της έρευνας και της καινοτομίας διαχρονικά. Αυτό είναι ανεξάρτητο από τα πολιτικά κόμματα και ο λόγος είναι ότι πολιτικές αυτού του τύπου δεν έχουν βραχυπρόθεσμα αποτελέσματα, αλλά κυρίως μακροπρόθεσμα κάτι το οποίο δεν αρέσει στους πολιτικούς γιατί δεν αποφέρει ουσιαστικά πολιτικά οφέλη. Η εισαγωγή σχετίζεται με το γεγονός ότι δεν υπάρχουν πολιτικές υποστήριξης των νέων επιστημόνων που έρχονται από το εξωτερικό. Στη δική μου περίπτωση αυτό μεταφράστηκε σε 3-5 χρόνια «προσαρμογής» σε συνθήκες πολύ δύσκολες και μη φιλικές για την ανάπτυξη της έρευνας. Δημιούργησα το εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής το 1998 το οποίο αργότερα εξελίχθηκε σε εργαστήριο αναφοράς στον τομέα της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών στην αρχή και στη συνέχεια του καρκίνου ως σύνολο. Εξακολουθεί να είναι το μόνο στο δημόσιο τομέα, έχουν αναπτυχθεί διάφορες εταιρείες τα τελευταία χρόνια οι οποίες όμως παρέχουν αποκλειστικά υπηρεσίες, δεν ασχολούνται ερευνητικά με το θέμα.
Ποιοι είναι τελικά οι λόγοι που υπάρχει τέτοια υστέρηση στην Ελλάδα στον τομέα της γενετικής;
Ο τομέας της Γενετικής του Ανθρώπου και του υποσυνόλου της Γενετικής του Καρκίνου δυστυχώς υστερεί σε μεγάλο βαθμό σε σχέση με άλλες ειδικότητες που έχουν αναπτυχθεί τις τελευταίες δεκαετίες. Υπάρχουν ενδιαφέροντες ιστορικοί λόγοι που θα ήθελα να αναφέρω. Η ερευνητική κοινότητα στην Ελλάδα δομήθηκε κυρίως γύρω από την πολύ ισχυρή προσωπικότητα του αείμνηστου Καθηγητή Γενετικής Φώτη Καφάτου ο οποίος όμως εστίαζε σε βασικούς μηχανισμούς της ζωής χρησιμοποιώντας ως πειραματικά μοντέλα τη μύγα δροσόφιλα, τη ζύμη, το ποντίκι και άλλα. Η κοινότητα αυτή «σνόμπαρε» οτιδήποτε συνδεόταν με κλινική έρευνα γιατί θεωρούσε και θεωρεί ακόμα ότι δεν είναι σοβαρή έρευνα. Παράλληλα είναι εξ ίσου σημαντικό είναι το γεγονός ότι η Γενετική του Ανθρώπου είναι μια ειδικότητα «υβρίδιο» ανάμεσα στην Ιατρική και τις βασικές επιστήμες. Η ανάπτυξή της λοιπόν προσέκρουε και προσκρούει ακόμα σε παγιωμένα συμφέροντα ιατρικών ειδικοτήτων όπως η Μικροβιολογία, η Βιοπαθολογία, η Ογκολογία, η Παιδιατρική, η Ενδοκρινολογία και άλλες. Η σύγκρουση των συμφερόντων αυτών οδήγησε στο αποτέλεσμα να υπάρχουν σήμερα τον αιώνα της επανάστασης της γενετικής πολλοί λίγοι-ες καθηγητές-τριες Γενετικής του Ανθρώπου ή Ιατρικής Γενετικής στις Ιατρικές Σχολές της χώρας. Ακόμα και σήμερα η Ιατρική Γενετική διδάσκεται σε λίγες Ιατρικές σχολές της χώρες και συνήθως είναι μάθημα επιλογής. Παρά την τεράστια εξέλιξη που έχει η συγκεκριμένη επιστήμη διεθνώς δεν αναπτύσσεται επαρκώς στην Ελλάδα.
Αγγελική Μπιρμπίλη
athensvoice.gr
Η ασθένεια νωτιαία μυϊκή ατροφία μπήκε πρόσφατα στη ζωή μας λόγω του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ και της συγκινητικής περιπέτειας της υγείας του. Αυτό που δεν γνωρίζουμε, μας εξηγεί ο δρ. Κούλης Γιαννουκάκος διακεκριμένος μοριακός γενετιστής, διευθυντής από το 1995 στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής στον Δημόκριτο, είναι ότι το φάρμακο που θα του χορηγηθεί είναι η πρώτη μετά από πολλά χρόνια απαγορεύσεων, επιτυχημένη μορφή γονιδιακής θεραπείας.
Με σπουδές Βιοχημείας στο Παρίσι και ακολούθως στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και του NYU, όπου ασχολήθηκε με τη Μοριακή Ιατρική, ο δρ. Γιαννουκάκος ασχολείται από το 1998 με την ανάλυση του DNA και ειδικότερα την ανίχνευση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, των δύο βασικών γονιδίων που όταν μεταλλάσσονται μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο του μαστού. Μαζί με την οκταμελή ομάδα του στον Δημόκριτο έχει αναπτύξει, σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια στον κόσμο, μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού - ωοθηκών.
Δρ. Γιαννουκάκο, η περίπτωση του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ έστρεψε για μία ακόμα φορά τα φώτα της δημοσιότητας στον τομέα της γενετικής. Τι να περιμένουμε στο κοντινό μέλλον αναφορικά με τις σπάνιες γενετικές παθήσεις;
Η σημαντικότερη πρόκληση σήμερα για τη γενετική είναι η θεραπεία των σπάνιων γενετικών παθήσεων. Υπάρχουν περίπου 5.000-6.000, οι πιο γνωστές είναι η κυστική ίνωση, η μεσογειακή αναιμία, οι μυοπάθειες και πολλές άλλες. Ένα μέρος τους είναι πάρα πολύ σοβαρές, εκδηλώνονται σε νέα ηλικία και συνδέονται με πολύ σοβαρά προβλήματα ποιότητας ζωής αλλά και αρκετές φορές με νοητική υστέρηση. Βεβαίως, παρουσιάζουν πολύ υψηλή θνησιμότητα. Μία από αυτές τις ασθένειες έγινε ευρέως γνωστή πρόσφατα μέσω του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ ο οποίος πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA). Αυτό που δεν γνωρίζει ο κόσμος είναι ότι το συγκεκριμένο φάρμακο είναι πρώτη, μετά από πολλά χρόνια απαγορεύσεων, επιτυχημένη μορφή γονιδιακής θεραπείας, δηλαδή διόρθωσης ενός γονιδίου που δεν λειτουργεί σωστά. Το συγκεκριμένο φάρμακο εγκρίθηκε από τον FDA μόλις πριν 5 μήνες. Η επιτυχημένη ή μη πορεία αυτού του φαρμάκου στο μέλλον θα αποτελέσει πυξίδα και για μια σειρά από άλλες γενετικές ασθένειες.
Τα γονιδιώματα, το γνωστό μας DNA, διαβάστηκε για πρώτη φορά το 2003. Από τότε πόσο έχει προχωρήσει η έρευνα για την πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου;
Η μελέτη του γονιδιώματος του ανθρώπου αλλά και όλων των έμβιων οργανισμών είναι πολύ σημαντική για την κατανόηση του φαινομένου της ζωής αλλά και για την πρόληψη και θεραπεία των ασθενειών. Όπως είπατε, το διάβασμά του ολοκληρώθηκε το 2003 αλλά ακόμα υπάρχουν μέρη του που δεν τα έχουμε εξερευνήσει επαρκώς γιατί παρουσιάζουν ιδιαίτερες δυσκολίες στην ανάλυσή τους. Το διάβασμα του DNA είναι ένα πρώτο βήμα αλλά δεν αρκεί γιατί αυτό που έχει σημασία είναι να καταλάβουμε πώς λειτουργεί και πώς συνδέεται με τις ασθένειες. Αυτή η έρευνα θα συνεχίζεται όσο υπάρχουν άνθρωποι στον πλανήτη γη.
Ειδικότερα η εξέλιξη της έρευνας για τη θεραπεία του καρκίνου έχει σημειώσει τεράστια άλματα. Αλλά πρέπει να ξέρουμε ότι ο καρκίνος δεν είναι κάτι ενιαίο, υπάρχουν εκατοντάδες εάν όχι χιλιάδες διαφορετικοί καρκίνοι. Η πρόοδος σχετικά με τη θεραπεία δεν είναι η ίδια σε όλα τα είδη του καρκίνου. Για παράδειγμα πάρα πολλά χρόνια δεν υπήρχε καμία πρόοδος σχετικά με το μελάνωμα, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχει μια επανάσταση στην ασθένεια αυτή χάρη στην ανοσοθεραπεία. Επίσης τα τελευταία χρόνια υπάρχει εξαιρετικά σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού, και πρόοδος για τον καρκίνο των ωοθηκών, ενώ σχετικά με τον καρκίνο του πνεύμονος ή του παγκρέατος η πρόοδος είναι πολύ μικρότερη.
Τα γονιδιώματα, το γνωστό μας DNA, διαβάστηκε για πρώτη φορά το 2003. Από τότε πόσο έχει προχωρήσει η έρευνα για την πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου;
Η μελέτη του γονιδιώματος του ανθρώπου αλλά και όλων των έμβιων οργανισμών είναι πολύ σημαντική για την κατανόηση του φαινομένου της ζωής αλλά και για την πρόληψη και θεραπεία των ασθενειών. Όπως είπατε, το διάβασμά του ολοκληρώθηκε το 2003 αλλά ακόμα υπάρχουν μέρη του που δεν τα έχουμε εξερευνήσει επαρκώς γιατί παρουσιάζουν ιδιαίτερες δυσκολίες στην ανάλυσή τους. Το διάβασμα του DNA είναι ένα πρώτο βήμα αλλά δεν αρκεί γιατί αυτό που έχει σημασία είναι να καταλάβουμε πώς λειτουργεί και πώς συνδέεται με τις ασθένειες. Αυτή η έρευνα θα συνεχίζεται όσο υπάρχουν άνθρωποι στον πλανήτη γη.
Ειδικότερα η εξέλιξη της έρευνας για τη θεραπεία του καρκίνου έχει σημειώσει τεράστια άλματα. Αλλά πρέπει να ξέρουμε ότι ο καρκίνος δεν είναι κάτι ενιαίο, υπάρχουν εκατοντάδες εάν όχι χιλιάδες διαφορετικοί καρκίνοι. Η πρόοδος σχετικά με τη θεραπεία δεν είναι η ίδια σε όλα τα είδη του καρκίνου. Για παράδειγμα πάρα πολλά χρόνια δεν υπήρχε καμία πρόοδος σχετικά με το μελάνωμα, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχει μια επανάσταση στην ασθένεια αυτή χάρη στην ανοσοθεραπεία. Επίσης τα τελευταία χρόνια υπάρχει εξαιρετικά σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση του καρκίνου του μαστού, και πρόοδος για τον καρκίνο των ωοθηκών, ενώ σχετικά με τον καρκίνο του πνεύμονος ή του παγκρέατος η πρόοδος είναι πολύ μικρότερη.
Λέτε ότι ο καρκίνος δεν είναι κάτι ενιαίο. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι δεν μπορεί να υπάρξει ποτέ ENA φάρμακο για τον καρκίνο;
Ακριβώς, ο καρκίνος δεν είναι μια ενιαία οντότητα, διαφέρει πάρα πολύ από όργανο σε όργανο και από άνθρωπο σε άνθρωπο. Αντίθετα με ό,τι διακινείται στο διαδίκτυο για «τα φάρμακα που μας κρύβουν» δεν πρόκειται ποτέ να υπάρχει ΕΝΑ φάρμακο για τον καρκίνο γιατί το χαρακτηριστικό του καρκίνου είναι η ετερογένεια. Υπάρχουν πάρα πολλά είδη καρκίνου τα οποία αντιστοιχούν σε διαφορετικές ασθένειες, οπότε είναι αδύνατον να υπάρξει ένα φάρμακο που θα έχει αποτέλεσμα σε εκατοντάδες διαφορετικές ασθένειες. Υπάρχουν βέβαια περιπτώσεις διαφορετικών τύπων καρκίνου με κοινά χαρακτηριστικά, άρα εν μέρει κοινή φαρμακευτική αγωγή, αλλά και πάλι αυτό αφορά ορισμένα υποσύνολα συγκεκριμένων τύπων.
Μπορεί να ελπίσουμε ότι κάποτε θα υπάρξει «cancer-free» γενιά, ή ότι έστω δεν θα πεθαίνει κανείς από οποιαδήποτε μορφή καρκίνου και θα είναι όλες ιάσιμες;
Ο καρκίνος είναι σύμφυτος με τη ζωή, όσο και εάν φαίνεται αντιφατικό. Είναι στη φύση του ανθρώπου, θα υπάρχει καρκίνος όσο υπάρχουν άνθρωποι. Όσο μεγαλώνουμε παθαίνουμε καρκίνο γιατί συνδέεται με τη γήρανση. Σχεδόν όλοι οι άντρες που θα ζήσουν μέχρι τα 85 χρόνια θα πάθουν καρκίνο στον προστάτη. Οι περισσότεροι καρκίνοι εμφανίζονται μετά τα 50-60 χρόνια. Υπάρχουν όμως και καρκίνοι σε νέες και πολύ νέες ηλικίες που συνήθως σχετίζονται με κληρονομικότητα. Κάποτε είχα πει ότι σε 50 περίπου χρόνια όλες οι μορφές καρκίνου θα είναι ιάσιμες. Στην πραγματικότητα είναι πολύ δύσκολο να προσδιορίσουμε το πότε για όλες τις μορφές καρκίνου. Σε κάποιες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, αυτό θα είναι κατά πάσα πιθανότητα γεγονός. Δεν μπορούμε να το πούμε όμως για όλες τις μορφές καρκίνου. Επίσης είναι καλό να γνωρίζουμε ότι υπάρχουν «καλοί» και «κακοί» καρκίνοι, δηλαδή καρκίνοι οι οποίοι παρουσιάζουν πολύ μικρή θνησιμότητα (π.χ. καρκίνος του θυρεοειδούς) και καρκίνοι με υψηλή θνησιμότητα (π.χ. καρκίνος παγκρέατος). Επιπλέον είναι σημαντικό να τονίσω ότι ο μεταστατικός καρκίνος δεν θα μπορέσει ποτέ να ιαθεί πλήρως, τουλάχιστον με τις γνώσεις που έχουμε σήμερα, αλλά θα μπορεί να αντιμετωπίζεται ως χρόνια νόσος. Αυτό συμβαίνει γιατί ο καρκίνος εξελίσσεται ανάλογα με τη χημειοθεραπεία που λαμβάνει κάποιος-α με αποτέλεσμα να δημιουργούνται νέοι κλώνοι οι οποίοι θα αντιμετωπιστούν με άλλα φάρμακα κ.ο.κ.
Αν ο καρκίνος εξελίσσεται ανάλογα με τη χημειοθεραπεία, μπορούμε κάνοντας μοριακή διάγνωση να δώσουμε το κατάλληλο φάρμακο που να έχει σχέση με το γονιδίωμα του ασθενούς και δεν θα τον βλάπτει, θα μπορεί να το μεταβολίσει κ.ο.κ.; Πόσο σύντομα μπορούμε να ελπίσουμε για εξατομικευμένη ιατρική;
Αυτό γίνεται και σήμερα σε μεγάλο αριθμό καρκίνων. Βεβαίως κάθε χρόνο βελτιώνονται πολλές θεραπείες ενώ άλλες αποσύρονται γιατί βρίσκονται νέες πιο αποτελεσματικές. Δεν υπάρχει φάρμακο χωρίς παρενέργειες, βεβαίως οδεύουμε σε όλο και περισσότερο εξατομικευμένες και αποτελεσματικές επιλογές με όσο το δυνατό μικρότερες παρενέργειες. Εξατομικευμένη Ιατρική υπάρχει και σήμερα, σε ορισμένα νοσήματα και εξελίσσεται διαρκώς. Για την απόλυτα εξατομικευμένη Ιατρική, όμως, θα χρειαστούν ακόμα κάποιες δεκαετίες.
Το διάβασμα του γονιδιώματος μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της ασθένειας;
Αυτή η γνώση μπορεί σε πολλές περιπτώσεις να μας βοηθήσει να αποτρέψουμε ή να καθυστερήσουμε την εμφάνιση της ασθένειας (π.χ. καρκίνος), σε άλλες να αντιμετωπίσουμε νωρίτερα και αποτελεσματικότερα την ασθένεια (π.χ. παιδιατρικές γενετικές ασθένειες και καρκίνος) και σε άλλες δυστυχώς να μην μπορούμε να κάνουμε τίποτα (π.χ. Χορεία του Χάντινγτον).
Το γονιδίωμα του καθενός είναι διαφορετικό. Αυτή η ποικιλομορφία αποδεικνύει ότι επιζούν εκείνοι που το γονιδίωμά τους τούς επιτρέπει να προσαρμοστούν, όταν το περιβάλλον αλλάζει. Ποιο είναι όμως το τίμημα αυτής της προσαρμογής; Σχετίζεται με τις κληρονομικές αρρώστιες;
Ακριβώς, κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός! Φέρει κατά το ήμισυ τις ιδιαιτερότητες των γονιδίων της μητέρας του και του πατέρα του. Αλλά φέρει ορισμένες λίγες μεταλλαγές (5-10) που δεν τις έχουν οι γονείς του και έχουν προκύψει τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου. Αυτές οι αλλαγές σε συνδυασμό με το υπόλοιπο γονιδίωμα συνεισφέρουν σε αυτό που αποκαλούμαι στη Γενετική «Εξέλιξη του Ανθρώπου». Δηλαδή την προσαρμογή του στις περιβαλλοντικές συνθήκες, όπως έλεγε ο Δαρβίνος. Αντίθετα με ό,τι πιστεύεται δεν επιβιώνει ο ισχυρότερος αλλά ο προσαρμοστικότερος! Οι δύο πιο σημαντικοί παράγοντες είναι η «τύχη» και η «αναγκαιότητα», όπως περιέγραψε ο Ζακ Μονό και μας θύμισε πρόσφατα ο Πέτρος Τατσόπουλος με την περιπέτεια της υγείας του. Η εξέλιξη αυτή βέβαια παίρνει δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Είναι άλλοι οι χρόνοι των επιστημών της γενετικής του ανθρώπου και της ιστορίας. Οι κληρονομικές ασθένειες υπήρχαν και θα υπάρχουν πάντα, δεν μπορούν να εξαλειφθούν. Μπορούν να μειωθούν μόνο σε κοινωνίες που έχουν προγράμματα πληθυσμιακού ελέγχου για γενετικές ασθένειες. Μάλιστα είναι πιο συχνές σε κλειστές (γεωγραφικά ή πολιτισμικά) κοινωνίες με μεγάλη ενδογαμία (Ισλανδιά, Γάλλοι του Καναδά, Εβραίοι Εσκενάζυ κ.ά.). Και στην Ελλάδα έχουμε εντοπίσει μεταλλάξεις που κληροδοτούνται σε κλειστές κοινωνίες σε διάφορες περιοχές στην Κρήτη, στη Βόρεια Ελλάδα στην Πελοπόννησο και αλλού.
Ποιες αρρώστιες έχουν κυρίως γενετική προδιάθεση, αυτές που εμφανίζονται μετά την αναπαραγωγική ηλικία ή αυτές σε νεότερες ηλικίες; Σε ποιες περιπτώσεις βοηθάει γενετική;
Η γενετική βοηθάει στη διάγνωση ασθενειών σε νεότερες ηλικίες γιατί εφόσον υπάρχει προδιάθεση για μία ασθένεια (π.χ. καρκίνος) αυτή θα εμφανιστεί νωρίτερα. Η πλειονότητα των μη μεταδιδόμενων ασθενειών που εμφανίζονται μετά την αναπαραγωγική ηλικία σχετίζονται με τη γήρανση. Με απλά λόγια θα μπορούσαμε να πούμε ότι φθείρονται τα γρανάζια της γενετικής μηχανής του ανθρώπου με αποτέλεσμα να δημιουργούνται λάθη στο διάβασμα του DNA. Τα λάθη αυτά κάποιες φορές καταλήγουν στην εμφάνιση κάποιας ασθένειας σε συνδυασμό βέβαια με την περιβαλλοντική (συμπεριλαμβανομένου του τρόπου ζωής) επιβάρυνση. Η γενετική προδιάθεση υπεισέρχεται στις μεγαλύτερες ηλικίες αλλά ακόμα δεν έχουμε καταλάβει πώς. Για παράδειγμα ένα μεγάλο ποσοστό της τάξης του 30% των βαρέων καπνιστών (3 πακέτα την ημέρα για 40 χρόνια) θα αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα, όχι όμως όλοι. Σίγουροι υπεισέρχονται εδώ γενετικοί παράγοντες τους οποίους δεν γνωρίζουμε σήμερα.
Μπορεί να μάθουμε τις γενετικές ασθένειες αλλά υπάρχει και το περιβάλλον, που επίσης παίζει ρόλο και το οποίο μεταβάλλεται. Σε ένα τόσο πολύπλοκο τοπίο πώς θα καταφέρουμε να δημιουργήσουμε ένα μοντέλο που θα αναλύει τους πολυμορφισμούς, τις μεταλλάξεις, ώστε να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς μέσω των οποίων δρουν;
Όπως αναφέραμε παραπάνω δεν αρκεί το διάβασμα του DNA, αλλά κυρίως χρειάζεται να κατανοηθεί η λειτουργία του. Οι αλληλεπιδράσεις των διαφόρων λειτουργιών αλλά και ο ρόλος των διαφόρων μεταλλάξεων και πολυμορφισμών είναι μια εξαιρετικά σύνθετη υπόθεση η οποία θα διερευνάται με αργούς ρυθμούς τους επόμενους αιώνες και χιλιετίες. ΟΛΕΣ οι ασθένειες επηρεάζονται και από το DNA και το περιβάλλον. Μερικές επηρεάζονται κυρίως από το DNA, όπως είναι η πλειονότητα των χιλιάδων μονογονιδιακών γενετικών ασθενειών όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η οζώδης σκλήρυνση, οι μυοπάθειες και πάρα πολλές άλλες. Άλλες ασθένειες επηρεάζονται περισσότερο από το περιβάλλον, όπως το κάπνισμα, η έκθεση σε χημικά καρκινογόνα, ακτινοβολίες κ.λπ. Όσον αφορά τις γενετικές ασθένειες, σήμερα έχουμε χαρακτηρίσει σχεδόν το σύνολό τους. Το πρόβλημα είναι πότε θα μπορέσουμε να τις θεραπεύσουμε!
Πόσο ρόλο παίζει η διατροφή; Πρέπει να είμαστε αδύνατοι;
Η διατροφή και η άσκηση είναι αλληλένδετες και παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο σε πάρα πολλές ασθένειες, όπως οι καρδιαγγειακές νόσοι, ο διαβήτης, ο καρκίνος, οι νευροεκφυλιστικές κ.ά. Ένα πολύ μεγάλο μέρος των ασθενειών θα μπορούσε να αποφευχθεί. Όσον αφορά τις καρδιοπάθειες και τον διαβήτη είναι ευρέως γνωστό. Το αυξημένο σωματικό βάρος συνδέεται όμως και με διαφορετικές μορφές καρκίνου. Δυστυχώς η ογκολογική κοινότητα της Ελλάδας δεν έχει ακόμα αντιληφθεί πραγματικά τη σημασία της άσκησης. Εάν κάνει ο Πανελλήνιος Ιατρικός Σύλλογος μία έρευνα για τα ποσοστά των γιατρών που είναι υπέρβαροι, τα αποτελέσματα θα είναι συγκλονιστικά! Η άσκηση πρέπει να είναι συστηματική και καθοδηγούμενη, με δάσκαλο! Δεν μπορούμε να ασκηθούμε σοβαρά μόνοι μας, όπως δεν μπορούμε να μάθουμε μουσική, υποκριτική, φιλοσοφία, ιστορία, φυσική μόνοι μας. Το περπάτημα είναι καλύτερο από το τίποτα, αλλά δεν αρκεί! Το ανθρώπινο σώμα είναι πολύ σύνθετο και χρειάζεται συστηματική άσκηση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής για να μπορούμε να γερνάμε καλύτερα.
Θα γίνει το γονιδίωμα εμπορεύσιμό είδος, θα διαφοροποιούμε τους ανθρώπους ανάλογα με το γονιδίωμά τους; Για παράδειγμα σε επίπεδο ασφάλισης, αν κάποιος έχει παθολογικό γονίδιο Είναι ήδη εμπορεύσιμο είδος, όπως όλα. Όσον αφορά την ασφάλιση θα πρέπει να απαγορεύεται η χρήση της γενετικής πληροφορίας για την ένταξη ή μη κάποιου-ας σε ένα ασφαλιστικό πρόγραμμα. Γι’ αυτό χρειάζεται νομοθεσία που άλλες χώρες έχουν και άλλες όχι. Αυτό εκτιμώ ότι θα λυθεί μετά από 10-20 χρόνια όπου θα έχει γενικευθεί η χρήση του γονιδιώματος για κλινική χρήση και θα έχει φανεί ότι ΟΛΟΙ οι άνθρωποι έχουν προδιάθεση σε κάποια-ες ασθένεια-ες. Δεν υπάρχει απόλυτα υγιής άνθρωπος, όλοι έχουμε κάποια προδιάθεση σε κάτι, άρα δεν θα μπορούν να διαχωριστούν οι άνθρωποι σε υγιείς και ασθενείς. Βεβαίως κάποιες μορφές προδιάθεσης είναι σοβαρότερες από άλλες, αλλά αυτό όπως είπαμε και παραπάνω πρέπει να ρυθμιστεί νομοθετικά.
Στο ίντερνετ βρίσκεις DNAkitstests και μάλιστα διαφημίζονται πολύ. Είναι αξιόπιστα;
Υπάρχουν δύο ειδών, αυτά που αφορούν την κλινική διάγνωση τα οποία πρέπει να παραγγελθούν σε συνεργασία με ιατρούς τα οποία και είναι απολύτως αξιόπιστα, και εκείνα που αφορούν την καταγωγή μας κυρίως και τα οποία μπορούν να ανακαλύψουν ξαδέλφια μας π.χ. στη Νότια Αμερική ή στον Καναδά και γίνονται κυρίως λόγω της ανθρώπινης περιέργειας. Στο παρελθόν υπήρξε μεγάλος αριθμός μη αξιόπιστων τεστ στο διαδίκτυο. Αυτό το φαινόμενο έχει μειωθεί στον συγκεκριμένο χώρο, γιατί μία μη αξιόπιστη υπηρεσία δεν έχει ζωή εμπορικά. Τα τεστ αυτά γίνονται από μεγάλες διεθνείς εταιρείες πολύ αξιόπιστες σε γενικές γραμμές. Έχω την εντύπωση ότι φαινόμενα απάτης αυτού του τύπου έχουν περιοριστεί και γενικότερα. Στην Ελλάδα υπάρχει ένα σοβαρό θέμα επειδή έχουν ανοίξει πολλές μικρές εταιρείες στον τομέα αυτό τα τελευταία χρόνια που δεν έχουν την κατάλληλη τεχνογνωσία και ελαφρώς «τσαλαβουτούν».
Σε τι ωφελεί πρακτικά κάποιον να μάθει το γονιδίωμά του ή τα γονίδιά του και πόσο στοιχίζει;
Αυτό είναι μια πολύ ενδιαφέρουσα ερώτηση. Βεβαίως μπορεί να μάθει το γονιδίωμά του όποιος-α το θελήσει με ένα κόστος που κυμαίνεται από 150-1.000 ευρώ ανάλογα με το βάθος της ανάλυσης. Σήμερα διάφορες εταιρείες, όπως σας είπα, παρέχουν έναντι μικρού κόστους 150-200 ευρώ ανάλυση του DNA που περισσότερο χρησιμοποιείται για να δούμε πόσο τοις εκατό είμαστε Ευρωπαίοι, μαύροι, Κινέζοι κ.λπ. και επιπλέον πόσο τοις εκατό Έλληνες, Τούρκοι, Σουηδοί κ.λπ. Αυτό γίνεται κυρίως για διασκέδαση, δεν έχει κάποια κλινική σημασία. Το ερώτημα είναι ποια θα είναι τα οφέλη από αυτήν την πληροφορία. Βεβαίως αναλύεται το γενετικό υλικό χιλιάδων ανθρώπων στον κόσμο στοχευμένα για να εξηγήσουμε την εμφάνιση γενετικών ασθενειών σε οικογένειες. Υπάρχει δηλαδή μια χρήση αυτής της πληροφορίας που είναι διασκεδαστική και μια άλλη χρήση που έχει να κάνει με την πραγματική ζωή και τα προβλήματά της. Η επιστήμη δεν βρίσκεται ακόμα στο επίπεδο του να μπορεί κάποιος να αναλύσει όλο το DNA του και να μπορεί να εξάγει όλη τη χρήσιμη πληροφορία για τη ζωή του. Αυτό θα γίνεται σίγουρα όμως σε λίγες 10ετίες αφού εξοικειωθούμε με τα προβλήματα βιοηθικής που προκύπτουν, όπως «θέλω να ξέρω εάν νοσήσω αργότερα;», «θέλω να ξέρω εάν τα παιδιά μου θα έχουν κάποια προδιάθεση σε κάποια ασθένεια;», «θέλω να κάνω προεμφυτευτικό έλεγχο σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης;» και πάρα πάρα πολλά άλλα. Και για να ευθυμήσουμε λίγο, κατάγονται οι νεοέλληνες από τους αρχαίους έλληνες;
Ενδιαφέρον ερώτημα! Τι απάντηση δίνει η επιστήμη σε αυτό;
Ακόμα και εάν υποθέσουμε ότι ο Σωκράτης, ο Πλάτωνας, ο Αριστοτέλης, ο Μέγας Αλέξανδρος και τόσοι άλλοι αρχαίοι Έλληνες έκαναν πολλά παιδιά (που μάλλον δεν έκαναν) και εκείνα άλλα παιδιά κ.ο.κ. έχουν περάσει περίπου 125 γενιές από τότε (μία γενιά=20 χρόνια). Όσον αφορά δε μινωίτες και μυκηναίους αναφερόμαστε σε 200-250 γενιές. Σε όλο αυτό το διάστημα έχουν συμβεί πόλεμοι ανταλλαγές πληθυσμών και βεβαίως επιμιξίες ανάμεσα σε ανθρώπους διαφορετικών καταγωγών. Ο ελληνικός πληθυσμός ανήκει γενετικά στην ευρύτερη ευρωπαϊκή οικογένεια. Οι άλλες τέσσερις γενετικές οικογένειες είναι η Αφρικανική, η Ασιατική, της Λατινικής Αμερικής και των Αβοριγίνων της Αυστραλίας. Ακόμα και εάν υποθέσουμε λοιπόν ότι υπάρχουν απόγονοι των Αρχαίων Ελλήνων στη σύγχρονη Ελλάδα αυτοί θα αντιπροσωπεύουν στην καλύτερη των περιπτώσεων το 5% του ελληνικού πληθυσμού. Δεν υπάρχει γενετική καθαρότητα πουθενά και για κανέναν, αυτή η έννοια προέκυψε στις αρχές του 20ού αιώνα με αποκορύφωμα τον Χίτλερ, αλλά ήταν πολύ αντιδραστική και αντιεπιστημονική γι’ αυτό και πολεμήθηκε από τους σοβαρούς ανθρώπους και επιστήμονες.
Εκτός πάντως από τα ατομικά «θέλω» εγείρονται ασφαλώς και άλλα σοβαρά ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα Πάρα πολλά. Αρχικά τα ηθικά θέματα ανήκουν στη δικαιοδοσία της Νομικής επιστήμης όπου έχει δημιουργηθεί ο ειδικός κλάδος που προανέφερα, της Βιοηθικής. Επιλεκτικά μπορώ να αναφέρω μερικά ζητήματα: πρέπει να γνωρίζουμε το DNA όλων των ανθρώπων μιας κοινωνίας; Μπορεί αυτό να δημιουργήσει διακρίσεις στο πλαίσιο μιας κοινωνίας; Ποιος διαχειρίζεται όλη αυτή την πληροφορία, το κράτος, οι εταιρείες; Τι συνέπειες έχει κάποιος εργοδότης που θα χρησιμοποιήσει παράνομα ευαίσθητες προσωπικές πληροφορίες του DNA για να προσλάβει ή μη κάποιον-α; Τα ηθικά διλήμματα λύνονται εν μέρει με την πρόοδο των επιστημών αλλά ταυτόχρονα πρέπει να εξοικειωθούν και οι κοινωνίες γιατί πολύ συχνά υπάρχει αντίδραση στην επιστημονική πρόοδο. Κάποια θα εξακολουθούν να υπάρχουν και να απασχολούν την ανθρωπότητα για αιώνες, όπως π.χ. το δικαίωμα του να γνωρίζω εάν το παιδί μου θα πάσχει από μία σοβαρή γενετική ασθένεια και κατά συνέπεια το δικαίωμα στη διακοπή της εγκυμοσύνης, ή το εάν θέλω ή όχι να γνωρίζω ότι έχω προδιάθεση για μία νόσο. Αυτά σχετίζονται συνήθως με θρησκευτικές απόψεις, οι οποίες δεν μπορεί παρά να είναι σεβαστές.
Είναι η επιστήμη και η θρησκεία συμβατές;
Η διανοητική εξέλιξη ενός επιστήμονα είναι μια μακροχρόνια διαδικασία. Νομίζω, δηλαδή, ότι λογική εξέλιξη ενός επιστήμονα που μελετά για δεκαετίες τη γενετική του ανθρώπου, ακόμα και εάν σε μικρή ηλικία είναι θρησκευόμενος, δεν μπορεί να είναι άλλη από την απομάκρυνση από τη θρησκεία. Η βασική διαφορά της επιστήμης και της θρησκείας είναι ότι η επιστήμη θεωρεί ότι οποιαδήποτε θεωρία πρέπει να τεκμηριώνεται με αδιάσειστα επιχειρήματα. Γι’ αυτό δεν μπορεί ένας καταξιωμένος επιστήμονας, ιδιαίτερα στον τομέα της γενετικής να είναι θρησκευόμενος. Για ένα γενετιστή θεωρείται απολύτως προφανές ότι η ζωή όλων των ειδών (ανθρώπων, ζώων, φυτών) ξεκίνησε στην Αφρική, δεν είναι μια θεωρία που μπορεί να αντικατασταθεί αύριο. Μπορεί να υπάρχουν διαφωνίες στην επιστημονική κοινότητα για το πότε βγήκε ο άνθρωπος από την Αφρική, εάν ήταν πριν από 65.000 ή 100.000 ή 200.000 χρόνια, αλλά δεν διαφωνεί κανείς ότι η ζωή δημιουργήθηκε πριν εκατομμύρια χρόνια αποκλειστικά και μόνο στην Αφρική και ότι από την εξέλιξη των ειδών προέκυψε ο άνθρωπος ο οποίος σιγά-σιγά άρχισε να ανακαλύπτει την υφήλιο μετακινούμενος με τα πόδια.
Αυτές οι ανακαλύψεις, λοιπόν, μπορεί να θεωρηθούν εχθροί της πίστης;
Όπως η ιστορική έρευνα είναι ο μεγαλύτερος εχθρός του εθνικισμού έτσι κι η γενετική είναι η μεγαλύτερος εχθρός της πίστης σχετικά με την καταγωγή της ζωής. Βεβαίως η συνεισφορά των διαφόρων θρησκειών στην ανάπτυξη των τεχνών και των ανθρωπιστικών επιστημών αλλά και των κοινωνιών εν γένει είναι εξαιρετικά σημαντική. Σέβομαι απόλυτα τους φίλους και γνωστούς που θρησκεύονται χωρίς να μπορώ να τους κατανοήσω απόλυτα. Εν μέρει καταλαβαίνω, αλλά από τη στιγμή που η πίστη ικανοποιεί μια εσωτερική ανάγκη πολλών ανθρώπων δεν μου πέφτει λόγος να κριτικάρω αυτή τη στάση των ανθρώπων.
Είναι η γενετική, εντέλει, η απόδειξη της μη ύπαρξης του Θεού, όπως ισχυρίζεται ο Richard Dawkins;
Ο Richard Dawkins είναι λίγο ακραίος, για τη δική μου αισθητική, στον τρόπο με τον οποίο εκφράζει τις απόψεις του για τη σχέση της θρησκείας με τη γενετική. Επί της ουσίας βεβαίως συμφωνώ με αυτά που λέει. Απλά νομίζω ότι πολλοί άνθρωποι έχουν ανάγκη να πιστεύουν σε κάτι, τουλάχιστον αυτό φαίνεται στη σύντομη ιστορία του ανθρώπου που γνωρίζουμε για τα τελευταία περίπου 15.000 χρόνια. Άρα νομίζω ότι πολλοί άνθρωποι θα πιστεύουν σε μεταφυσικές δυνάμεις για αρκετούς επόμενους αιώνες. Ανεξάρτητα από το εάν συμφωνούμε θα πρέπει να σεβόμαστε τους ανθρώπους που πιστεύουν είτε είναι χριστιανοί, είτε είναι βουδιστές, μουσουλμάνοι, ισραηλίτες κ.λπ. Και βεβαίως οι θρησκείες δεν είναι μόνο η ύπαρξη του Θεού αλλά ένα σύνολο κοινωνικών δομών που παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον.
Αξίζει να σας αναφέρω μια συνομιλία μου με κινέζο συνάδελφο, όταν εργαζόμουν στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης στα μέσα της δεκαετίας του 1990. Εκείνος παιδί της πολιτισμικής επανάστασης του Μάο, παντελώς άθεος, ήθελε να δώσει κάποια θρησκεία στην κόρη του. Και με ρωτούσε, να την κάνω χριστιανή ορθόδοξη, καθολική, προτεστάντισα, τι; Μα γιατί; Τον ρωτάω. Μα η θρησκεία θα είναι μια προστασία για την κόρη μου, μια ομπρέλα, θα της εξασφαλίσει κοινωνικότητα και κάποιες σταθερές κοινωνικές αναφορές. Απ’ ό,τι θυμάμαι οι Κινέζοι στην Αμερική έκαναν το παν να ενσωματωθούν το γρηγορότερο δυνατό και η θρησκεία αποτελούσε μια ασφαλή δίοδο προς αυτόν το σκοπό. Ίσως οι θρησκείες, όπως και τα πολιτικά κόμματα και άλλες συλλογικότητες, αποτελούν απαραίτητα στοιχεία του κοινωνικού παζλ που δεν θα εκλείψουν ποτέ.
Ας αλλάξουμε θέμα. Η βιοτεχνολογία αναζωογόνησης, επαναφοράς νεότητας (rejuvenation) θα περιλαμβάνει γονιδιακές θεραπείες ή μόνο φαρμακολογική /περιοδική ανάπλαση του δέρματος;
Μέχρι σήμερα η βιοτεχνολογία αναζωογόνησης περιλαμβάνει κυρίως φαρμακευτικές βιολογικές ή χημικές ουσίες. Είναι εξαιρετικά απίθανο τις επόμενες δεκαετίες να υπάρξουν γονιδιακές θεραπείες στον τομέα αυτό. Παρότι το οικονομικό διακύβευμα είναι τεράστιο το εγχείρημα προσκρούει στο γεγονός ότι η γονιδιακή θεραπεία είναι περισσότερο αποτελεσματική εάν γίνεται σε πολύ μικρή ηλικία που ακόμα ο οργανισμός αναπτύσσεται. Επίσης θα έχουμε άμεσα αποτελέσματα σε ασθένειες που προσβάλλουν ένα και μόνο και καλά εντοπισμένο όργανο του σώματος όπως το μάτι (τυφλοί), η ο μυελός των οστών λευχαιμίες. Δεν μπορεί με άλλα λόγια να γίνει σήμερα ή τις επόμενες δεκαετίες γονιδιακή θεραπεία που να αφορά όλα τα όργανα του σώματος ώστε να τα αναζωογονήσει ολικώς. Δεν μπορούμε να αποκλείσουμε κάποια γονιδιακή θεραπεία για το δέρμα, βέβαια, αλλά φαίνεται δύσκολο.
Είναι δυνατόν να σχεδιαστούν γενετικές/γονιδιακές θεραπείες για να αποφευχθεί η γήρανση;
Για τα επόμενα 100 χρόνια μπορούμε να πούμε με σιγουριά πως όχι. Από εκεί και πέρα είναι δύσκολο να προβλέψουμε.
Θα μπορούσαν στοχευμένες γονιδιακές θεραπείες βασισμένες σε ό,τι γνωρίζουμε μέχρι στιγμής να επεκτείνουν τη ζωή;
Βεβαίως μπορούν να επεκτείνουν τη ζωή σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών, όπως ο μικρός Παναγιώτης-Ραφαήλ. Επίσης μπορεί να υπάρξει τις επόμενες δεκαετίες γονιδιακή θεραπεία για κάποιες μορφές καρκίνου. Δεν μπορούν όμως να επεκτείνουν τη ζωή σε όλο τον κόσμο. Στην επέκταση του προσδόκιμου ζωής συμβάλλουν σίγουρα οι ιατρικές υπηρεσίες αλλά και η άσκηση και η διατροφή, αλλά περισσότερο ίσως από όλα συμβάλλουν οι κοινωνικές συνθήκες που επικρατούν στους συγκεκριμένους τόπους. Στην Αρχαία Ελλάδα το προσδόκιμο ζωής ήταν 25 χρόνια γιατί υπήρχε εξαιρετικά υψηλή παιδική θνησιμότητα. Σήμερα σε ορισμένες χώρες της Αφρικής το προσδόκιμο ζωής δεν ξεπερνάει τα 45 χρόνια, ενώ στην Ευρώπη ξεπερνάει τα 80...
Στην Ελλάδα, είναι αναγνωρισμένη η ειδικότητα της γενετικής; Υπάρχει το κατάλληλο θεσμικό πλαίσιο συνεργασίας γενετιστών με γιατρούς;
Αυτό αποτελεί μια μεγάλη πληγή του χώρου της γενετικής στην Ελλάδα. Δυστυχώς τα πρώτα βήματα έγιναν μόλις πέρυσι με την ψήφιση της ειδικότητας της Εργαστηριακής Γενετικής (αφορά βιοεπιστήμονες) και της Ιατρικής Γενετικής (αφορά ιατρούς). Παρόλα αυτά τα βήματα που γίνονται είναι πολύ αργά και εξακολουθεί ακόμα και σήμερα να μην υπάρχει αναγνωρισμένος γενετιστής στην Ελλάδα. Ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος προσπαθεί πάντως και ίσως έχουμε αποτελέσματα στο άμεσο μέλλον. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ειδικότητες αυτές υφίστανται στην Ευρώπη και την Αμερική εδώ και αρκετές δεκαετίες. Όσο δεν υπάρχουν αναγνωρισμένοι από το κράτος γενετιστές θα δημιουργούνται πολύ σοβαρά προβλήματα στη συνεργασία γενετιστών και ιατρών. Ελπίζουμε ότι αυτή η δυσαρμονία θα διορθωθεί άμεσα.
Απ’ ό,τι διαβάζω το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου είναι και το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα…
Το εργασιακό περιβάλλον στην Ελλάδα υπολείπεται των άλλων ευρωπαϊκών χωρών στο ότι δεν υπάρχουν δυστυχώς σοβαρές πολιτικές υποστήριξης της έρευνας και της καινοτομίας διαχρονικά. Αυτό είναι ανεξάρτητο από τα πολιτικά κόμματα και ο λόγος είναι ότι πολιτικές αυτού του τύπου δεν έχουν βραχυπρόθεσμα αποτελέσματα, αλλά κυρίως μακροπρόθεσμα κάτι το οποίο δεν αρέσει στους πολιτικούς γιατί δεν αποφέρει ουσιαστικά πολιτικά οφέλη. Η εισαγωγή σχετίζεται με το γεγονός ότι δεν υπάρχουν πολιτικές υποστήριξης των νέων επιστημόνων που έρχονται από το εξωτερικό. Στη δική μου περίπτωση αυτό μεταφράστηκε σε 3-5 χρόνια «προσαρμογής» σε συνθήκες πολύ δύσκολες και μη φιλικές για την ανάπτυξη της έρευνας. Δημιούργησα το εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής το 1998 το οποίο αργότερα εξελίχθηκε σε εργαστήριο αναφοράς στον τομέα της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών στην αρχή και στη συνέχεια του καρκίνου ως σύνολο. Εξακολουθεί να είναι το μόνο στο δημόσιο τομέα, έχουν αναπτυχθεί διάφορες εταιρείες τα τελευταία χρόνια οι οποίες όμως παρέχουν αποκλειστικά υπηρεσίες, δεν ασχολούνται ερευνητικά με το θέμα.
Ποιοι είναι τελικά οι λόγοι που υπάρχει τέτοια υστέρηση στην Ελλάδα στον τομέα της γενετικής;
Ο τομέας της Γενετικής του Ανθρώπου και του υποσυνόλου της Γενετικής του Καρκίνου δυστυχώς υστερεί σε μεγάλο βαθμό σε σχέση με άλλες ειδικότητες που έχουν αναπτυχθεί τις τελευταίες δεκαετίες. Υπάρχουν ενδιαφέροντες ιστορικοί λόγοι που θα ήθελα να αναφέρω. Η ερευνητική κοινότητα στην Ελλάδα δομήθηκε κυρίως γύρω από την πολύ ισχυρή προσωπικότητα του αείμνηστου Καθηγητή Γενετικής Φώτη Καφάτου ο οποίος όμως εστίαζε σε βασικούς μηχανισμούς της ζωής χρησιμοποιώντας ως πειραματικά μοντέλα τη μύγα δροσόφιλα, τη ζύμη, το ποντίκι και άλλα. Η κοινότητα αυτή «σνόμπαρε» οτιδήποτε συνδεόταν με κλινική έρευνα γιατί θεωρούσε και θεωρεί ακόμα ότι δεν είναι σοβαρή έρευνα. Παράλληλα είναι εξ ίσου σημαντικό είναι το γεγονός ότι η Γενετική του Ανθρώπου είναι μια ειδικότητα «υβρίδιο» ανάμεσα στην Ιατρική και τις βασικές επιστήμες. Η ανάπτυξή της λοιπόν προσέκρουε και προσκρούει ακόμα σε παγιωμένα συμφέροντα ιατρικών ειδικοτήτων όπως η Μικροβιολογία, η Βιοπαθολογία, η Ογκολογία, η Παιδιατρική, η Ενδοκρινολογία και άλλες. Η σύγκρουση των συμφερόντων αυτών οδήγησε στο αποτέλεσμα να υπάρχουν σήμερα τον αιώνα της επανάστασης της γενετικής πολλοί λίγοι-ες καθηγητές-τριες Γενετικής του Ανθρώπου ή Ιατρικής Γενετικής στις Ιατρικές Σχολές της χώρας. Ακόμα και σήμερα η Ιατρική Γενετική διδάσκεται σε λίγες Ιατρικές σχολές της χώρες και συνήθως είναι μάθημα επιλογής. Παρά την τεράστια εξέλιξη που έχει η συγκεκριμένη επιστήμη διεθνώς δεν αναπτύσσεται επαρκώς στην Ελλάδα.
Αγγελική Μπιρμπίλη
athensvoice.gr
ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΕΣ
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
