2020-05-08 09:56:07
Αλέξανδρου Γιατζίδη
Dr.
PhD
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ
του Αλέξανδρου Γιατζίδη, Μ.D. medlabnews.gr
Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Ο όρος θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley) αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος. Παρουσιάζεται ως μείζον Β – Θαλασσαιμία και ενδιάμεση Θαλασσαιμία.
Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο (είναι φορείς).
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία. Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο
Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιας ελαφράς αναιμίας. Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας (ελάσσων β θαλασσαιμία).
Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.
Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη.
Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Η αρχική κατανομή της Θαλασσαιμίας και των αιμοσφαιρινοπαθειών κατά προσέγγιση στον κόσμο. Η κατανομή στο Νέο Κόσμο, Βόρεια Ευρώπη, και Αυστραλία αντικατοπτρίζει την προέλευση των μεταναστών που εποίκισαν κάθε περιοχή.
Μείζον Β - Θαλασσαιμία
Η βλάβη στη Β - Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη Β - αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:
Η αναιμία που εμφανίζεται από τους πρώτους μήνες της ζωήςΗ διόγκωση του ήπατος και του σπλήναΧολολιθίαση. Αύξηση του ουρικού οξέος και πιθανόν αρθρίτιδαΟι οστικές αλλοιώσειςΑυξημένη προδιάθεση στις λοιμώξειςΤυπικό μογγολοειδές προσωπείοΗ αιμοσιδήρωσηΗ καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού, αισθητή στην ηλικία των 9-10 χρόνωνΣακχαρώδη διαβήτηΣυμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία.
Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία
Η Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος Β - Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α - Θαλασσαιμίας, ήπιες μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια, εμπίπτει στο Γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον όρο Ενδιάμεση Β - Θαλασσαιμία.
Πρόληψη - διάγνωση
Στη χώρα μας αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους διεθνείς οργανισμούς και περιλαμβάνει:
Α. Ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων) σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Η εξέταση γίνεται δωρεάν.
Γ. Προγεννητική διάγνωση στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβανόταν με αμνιοπαρακέντηση τη 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.
Kατεβάστε το περιοδικό του Διεθνούς οργανισμού TIF MAGAGINE
Σχετικοι δικτυακοί τόποι:
Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία - ΠΑ.Σ.ΠΑ.Μ.Α.
Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας - Ε.Ο.ΘΑ
Thalassaemia International Federation
ΠΗΓΗ: MEDLAB
NOVARTIS HELLAS
ΠΑ.Σ.ΠΑ.ΜΑ
Διαβάστε επίσης
8 Μαΐου Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Πώς μεταδίδεται; Μύθοι και Αλήθειες.Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία). Τι είναι, Τι συμβαίνει στην Ελλάδα, Οι τύποι της, Διαφοροδιάγνωση, ΦορείςΟ επίσημος ύμνος για την Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) όπως γράφτηκε από τον Γιώργο ΘεοφάνουςΠόσο απαραίτητη είναι η φερριτίνη στον έλεγχο της σιδηροπενικής αναιμίας;Έχετε αναιμία; Βάλτε μέλι στην διατροφή σας.Βρέθηκε χαμηλός αιματοκρίτης; Σε τι μπορεί να οφείλεται η αναιμία χρόνιας νόσου ή φλεγμονής και ποια συμπτώματα προκαλεί;
medlabgr
Dr.
PhD
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ
του Αλέξανδρου Γιατζίδη, Μ.D. medlabnews.gr
Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Ο όρος θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley) αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος. Παρουσιάζεται ως μείζον Β – Θαλασσαιμία και ενδιάμεση Θαλασσαιμία.
Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο (είναι φορείς).
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία. Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο
Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιας ελαφράς αναιμίας. Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας (ελάσσων β θαλασσαιμία).
Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.
Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη.
Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Η αρχική κατανομή της Θαλασσαιμίας και των αιμοσφαιρινοπαθειών κατά προσέγγιση στον κόσμο. Η κατανομή στο Νέο Κόσμο, Βόρεια Ευρώπη, και Αυστραλία αντικατοπτρίζει την προέλευση των μεταναστών που εποίκισαν κάθε περιοχή.
Μείζον Β - Θαλασσαιμία
Η βλάβη στη Β - Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη Β - αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:
Η αναιμία που εμφανίζεται από τους πρώτους μήνες της ζωήςΗ διόγκωση του ήπατος και του σπλήναΧολολιθίαση. Αύξηση του ουρικού οξέος και πιθανόν αρθρίτιδαΟι οστικές αλλοιώσειςΑυξημένη προδιάθεση στις λοιμώξειςΤυπικό μογγολοειδές προσωπείοΗ αιμοσιδήρωσηΗ καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού, αισθητή στην ηλικία των 9-10 χρόνωνΣακχαρώδη διαβήτηΣυμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία.
Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία
Η Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος Β - Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α - Θαλασσαιμίας, ήπιες μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια, εμπίπτει στο Γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον όρο Ενδιάμεση Β - Θαλασσαιμία.
Πρόληψη - διάγνωση
Στη χώρα μας αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους διεθνείς οργανισμούς και περιλαμβάνει:
Α. Ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων) σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Η εξέταση γίνεται δωρεάν.
Γ. Προγεννητική διάγνωση στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβανόταν με αμνιοπαρακέντηση τη 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.
Kατεβάστε το περιοδικό του Διεθνούς οργανισμού TIF MAGAGINE
Σχετικοι δικτυακοί τόποι:
Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία - ΠΑ.Σ.ΠΑ.Μ.Α.
Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας - Ε.Ο.ΘΑ
Thalassaemia International Federation
ΠΗΓΗ: MEDLAB
NOVARTIS HELLAS
ΠΑ.Σ.ΠΑ.ΜΑ
Διαβάστε επίσης
8 Μαΐου Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Πώς μεταδίδεται; Μύθοι και Αλήθειες.Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία). Τι είναι, Τι συμβαίνει στην Ελλάδα, Οι τύποι της, Διαφοροδιάγνωση, ΦορείςΟ επίσημος ύμνος για την Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) όπως γράφτηκε από τον Γιώργο ΘεοφάνουςΠόσο απαραίτητη είναι η φερριτίνη στον έλεγχο της σιδηροπενικής αναιμίας;Έχετε αναιμία; Βάλτε μέλι στην διατροφή σας.Βρέθηκε χαμηλός αιματοκρίτης; Σε τι μπορεί να οφείλεται η αναιμία χρόνιας νόσου ή φλεγμονής και ποια συμπτώματα προκαλεί;
medlabgr
ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΕΣ
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
π. Αρσένιος Βλιαγκόφτης, Ζορό με το ζόρι
ΕΠΟΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Ανατροπή: Στον πάγο και η νέα σειρά Καπουτζίδη στο Mega;
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
