2022-03-31 22:50:36
Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και άλλες χώρες έδωσαν στη δημοσιότητα το πρώτο πλήρες και χωρίς κανένα κενό ανθρώπινο γονιδίωμα, καλύπτοντας πια με ακρίβεια άνευ προηγουμένου όλα τα χρωμοσώματα από τη μία άκρη τους ως την άλλη.
Ολοκληρώθηκε έτσι, μετά από περίπου 20 χρόνια, το έργο που είχε ξεκινήσει με το Πρόγραμμα Ανθρωπίνου Γονιδιώματος, το οποίο είχε "χαρτογραφήσει" έως το 2003 περίπου το 92% του γονιδιώματος του ανθρώπου. Το υπόλοιπο 8%, το οποίο δεν είχε ποτέ αποκωδικοποιηθεί και τώρα πλέον "διαβάστηκε", περιλαμβάνει αρκετά γονίδια και περιοχές επαναλαμβανόμενου DNA, ενώ είναι συγκρίσιμο σε μέγεθος με ένα χρωμόσωμα.
Το πλήρες γονιδίωμα προσθέτει σχεδόν 200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων νέων αλληλουχιών DNA, μεταξύ των οποίων 99 γονίδια που πιθανώς κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν 2.000 υποψήφια γονίδια που χρήζουν περαιτέρω μελέτης. Επίσης διορθώνει χιλιάδες λάθη στο έως τώρα ανολοκλήρωτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (το λεγόμενο GRCh38), που είχε πρωτοπαρουσιαστεί το 2000, είχε συναρμολογηθεί από πολλούς δωρητές και δεν αφορούσε έναν μόνο άνθρωπο, όπως συμβαίνει με το νέο πλήρες γονιδίωμα.
Οι περισσότεροι από 100 ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (NHGRI) των ΗΠΑ και πολλών αμερικανικών και άλλων πανεπιστημίων, οι οποίοι είχαν συστήσει την επιστημονική κοινοπραξία Τ2Τ (Telomere to Telomere) έκαναν έξι σχετικές δημοσιεύσεις στο "Science", καθώς και μερικές ακόμη σε άλλα επιστημονικά περιοδικά.
Υπογράμμισαν ότι η ύπαρξη πια μιας ολοκληρωμένης αλληλούχισης των συνολικά περίπου τριών δισεκατομμυρίων βάσεων ("γραμμάτων") του ανθρώπινου DNA είναι κρίσιμη για την κατανόηση όλου του φάσματος της ανθρώπινης γονιδιωματικής ποικιλομορφίας, του γενετικού υποβάθρου ορισμένων ασθενειών και της ανθρώπινης εξέλιξης.
greece-salonikia
Ολοκληρώθηκε έτσι, μετά από περίπου 20 χρόνια, το έργο που είχε ξεκινήσει με το Πρόγραμμα Ανθρωπίνου Γονιδιώματος, το οποίο είχε "χαρτογραφήσει" έως το 2003 περίπου το 92% του γονιδιώματος του ανθρώπου. Το υπόλοιπο 8%, το οποίο δεν είχε ποτέ αποκωδικοποιηθεί και τώρα πλέον "διαβάστηκε", περιλαμβάνει αρκετά γονίδια και περιοχές επαναλαμβανόμενου DNA, ενώ είναι συγκρίσιμο σε μέγεθος με ένα χρωμόσωμα.
Το πλήρες γονιδίωμα προσθέτει σχεδόν 200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων νέων αλληλουχιών DNA, μεταξύ των οποίων 99 γονίδια που πιθανώς κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν 2.000 υποψήφια γονίδια που χρήζουν περαιτέρω μελέτης. Επίσης διορθώνει χιλιάδες λάθη στο έως τώρα ανολοκλήρωτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (το λεγόμενο GRCh38), που είχε πρωτοπαρουσιαστεί το 2000, είχε συναρμολογηθεί από πολλούς δωρητές και δεν αφορούσε έναν μόνο άνθρωπο, όπως συμβαίνει με το νέο πλήρες γονιδίωμα.
Οι περισσότεροι από 100 ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (NHGRI) των ΗΠΑ και πολλών αμερικανικών και άλλων πανεπιστημίων, οι οποίοι είχαν συστήσει την επιστημονική κοινοπραξία Τ2Τ (Telomere to Telomere) έκαναν έξι σχετικές δημοσιεύσεις στο "Science", καθώς και μερικές ακόμη σε άλλα επιστημονικά περιοδικά.
Υπογράμμισαν ότι η ύπαρξη πια μιας ολοκληρωμένης αλληλούχισης των συνολικά περίπου τριών δισεκατομμυρίων βάσεων ("γραμμάτων") του ανθρώπινου DNA είναι κρίσιμη για την κατανόηση όλου του φάσματος της ανθρώπινης γονιδιωματικής ποικιλομορφίας, του γενετικού υποβάθρου ορισμένων ασθενειών και της ανθρώπινης εξέλιξης.
greece-salonikia
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΕΠΟΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Πεντάγωνο: Προβλέπει «παρατεταμένο» πόλεμο στην Ουκρανία
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
