2013-07-28 23:29:02
Το σύνδρομο Kallmann είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανοσμία και υπογοναδισμό - δηλαδή από μειωμένη λειτουργία των αδένων που παράγουν ορμόνες (π.χ. τεστοστερόνη). Το σύνδρομο Kallmann είναι επίσης γνωστό και ως υποθαλαμικός υπογοναδισμός, οικογενειακός υπογοναδισμός με ανοσμία, και υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός, αντανακλώντας το μηχανισμό της νόσου Το σύνδρομο Kallmann περιγράφηκε για πρώτη φορά σε βάθος το 1944 από τον γερμανο-αμερικανό γενετιστή Franz Josef Kallmann, έναν . Ωστόσο, ο πρώτος που περιέγραψε μία περίπτωση με το σύνδρομο θεωρείται ο Ισπανός γιατρός Aureliano Maestre de San Juan που το 1856 είχε παρατηρήσει μια συσχέτιση μεταξύ ανοσμίας και υπογοναδισμού.
Το σύνδρομο είναι σχετικά σπάνιο, και η εμφάνιση του υπολογίζεται σε 1:10.000 και 1:50.000 σε άνδρες και γυναίκες αντίστοιχα.
Το πιο γνωστό πρόσωπο που έχει σύνδρομο Kallmann είναι ο τραγουδιστής της τζαζ Jimmy Scott, με την μοναδική φωνή του να είναι αποτέλεσμα της ασθένεια.
Συμπτώματα
Όλοι οι πάσχοντες - άντρες και γυναίκες - παρουσιάζουν καθυστέρηση στην εμφάνιση της εφηβείας και μερική η ολική ανοσμία (αδυναμία όσφρησης). Μερικά ακόμα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιαστούν είναι τα εξής:
Αχρωματοψία Λυκοστομία Μικρό πέος Κρυψορχία Νεφρική αγενεσία Κινητικές διαταραχές Αμηνόρροια (για τις γυναίκες)
ΔιάγνωσηΗ παρουσία ανοσμίας σε συνδυασμό με καθυστερημένη εμφάνιση της εφηβείας υποδεικνύει την παρουσία του συνδρόμου Kallmann.
Θεραπεία
Η θεραπεία γίνεται με την αποκατάσταση των ορμονών που βρίσκονται σε έλλειψη. Στους άντρες χορηγείται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) ή τεστοστερόνη ενώ στις γυναίκες η θεραπεία γίνεται με οιστρογόνα και προγεστερόνη.
Πηγές: [1], [2]
Troktiko2
Το σύνδρομο είναι σχετικά σπάνιο, και η εμφάνιση του υπολογίζεται σε 1:10.000 και 1:50.000 σε άνδρες και γυναίκες αντίστοιχα.
Το πιο γνωστό πρόσωπο που έχει σύνδρομο Kallmann είναι ο τραγουδιστής της τζαζ Jimmy Scott, με την μοναδική φωνή του να είναι αποτέλεσμα της ασθένεια.
Συμπτώματα
Όλοι οι πάσχοντες - άντρες και γυναίκες - παρουσιάζουν καθυστέρηση στην εμφάνιση της εφηβείας και μερική η ολική ανοσμία (αδυναμία όσφρησης). Μερικά ακόμα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιαστούν είναι τα εξής:
Αχρωματοψία Λυκοστομία Μικρό πέος Κρυψορχία Νεφρική αγενεσία Κινητικές διαταραχές Αμηνόρροια (για τις γυναίκες)
ΔιάγνωσηΗ παρουσία ανοσμίας σε συνδυασμό με καθυστερημένη εμφάνιση της εφηβείας υποδεικνύει την παρουσία του συνδρόμου Kallmann.
Θεραπεία
Η θεραπεία γίνεται με την αποκατάσταση των ορμονών που βρίσκονται σε έλλειψη. Στους άντρες χορηγείται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) ή τεστοστερόνη ενώ στις γυναίκες η θεραπεία γίνεται με οιστρογόνα και προγεστερόνη.
Πηγές: [1], [2]
Troktiko2
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
«Η χώρα βρίσκεται ξανά παραδομένη στο έλεος του στρατηγού ανέμου»
ΕΠΟΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
Ολοκληρώθηκε το πρωτάθλημα και το κύπελλο στο τάβλι
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
