2015-03-04 20:32:12
Όλοι οι γονείς ανησυχούν μήπως χτυπήσει το παιδί τους ενώ παίζει, ελάχιστοι όμως έχουν την έγνοια ότι με ένα χτύπημα θα μεταμορφωθεί σε ζωντανό άγαλμα.
Η 40χρονη Lara Boniface έχει κάθε λόγο να παρακολουθεί κάθε κίνηση του 3χρονου γιου της Jarvis Budd, καθώς μια πτώση μπορεί να αποβεί καταστροφική.
Ο Jarvis πάσχει από προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία (fibrodysplasia ossificans progressive - FOP), μια σπάνια γενετική πάθηση όπου οι μυϊκοί και οι συνδετικοί ιστοί του σώματος αντικαθίστανται σταδιακά με οστά. Η υπερβολική ανάπτυξη των οστών εκτός του κανονικού σκελετού έχει σαν αποτέλεσμα τον περιορισμό της ανάπτυξης, ενώ η καρδιά, τα μάτια και ο εγκέφαλος παραμένουν ανεπηρέαστα.
«Δεν γνωρίζουμε πότε θα εκδηλωθεί η κρίση και θέλουμε να μεγαλώσουμε ένα φυσιολογικό και δυνατό αγόρι», δηλώνει η μητέρα του 3χρονου αγοριού. «Δεν θέλω να τον βάλω μέσα σε μια 'φούσκα' και να είναι συνεχώς φοβισμένος.»
Οι κρίσεις της νόσου είναι αιφνίδιες ή μπορεί να εκδηλωθούν μετά από τραυματισμό ή ιογενή λοίμωξη. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία. Δεν διενεργούνται έρευνες για τη συγκεκριμένη νόσο στην Αυστραλία όπου ζει το αγόρι κι έτσι οι γονείς θα ταξιδέψουν στις ΗΠΑ για να αναζητήσουν θεραπευτικές λύσεις.
Σύμφωνα με το μη κερδοσκοπικό οργανισμό IFOPA, η προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία είναι μία από τις σπανιότερες γενετικές παθήσεις που οδηγεί σε σημαντική αναπηρία. Έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα μόλις 800 περιστατικά σε ολόκληρο τον κόσμο.
Η μητέρα του Jarvis δεν κάθεται με τα χέρια σταυρωμένα, περιμένοντας πότε ο γιος της θα μεταμορφωθεί σε ζωντανό άγαλμα. Βρίσκεται ήδη σε επικοινωνία με ειδικούς από το Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ και παρακολουθεί τις εξελίξεις δοκιμής που πραγματοποιείται στις ΗΠΑ με στόχο την εύρεση αποτελεσματικής θεραπείας για τη σπάνια πάθηση.
πηγή: onmed
xespao
Η 40χρονη Lara Boniface έχει κάθε λόγο να παρακολουθεί κάθε κίνηση του 3χρονου γιου της Jarvis Budd, καθώς μια πτώση μπορεί να αποβεί καταστροφική.
Ο Jarvis πάσχει από προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία (fibrodysplasia ossificans progressive - FOP), μια σπάνια γενετική πάθηση όπου οι μυϊκοί και οι συνδετικοί ιστοί του σώματος αντικαθίστανται σταδιακά με οστά. Η υπερβολική ανάπτυξη των οστών εκτός του κανονικού σκελετού έχει σαν αποτέλεσμα τον περιορισμό της ανάπτυξης, ενώ η καρδιά, τα μάτια και ο εγκέφαλος παραμένουν ανεπηρέαστα.
«Δεν γνωρίζουμε πότε θα εκδηλωθεί η κρίση και θέλουμε να μεγαλώσουμε ένα φυσιολογικό και δυνατό αγόρι», δηλώνει η μητέρα του 3χρονου αγοριού. «Δεν θέλω να τον βάλω μέσα σε μια 'φούσκα' και να είναι συνεχώς φοβισμένος.»
Οι κρίσεις της νόσου είναι αιφνίδιες ή μπορεί να εκδηλωθούν μετά από τραυματισμό ή ιογενή λοίμωξη. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την προοδευτική οστεοποιό ινοδυσπλασία. Δεν διενεργούνται έρευνες για τη συγκεκριμένη νόσο στην Αυστραλία όπου ζει το αγόρι κι έτσι οι γονείς θα ταξιδέψουν στις ΗΠΑ για να αναζητήσουν θεραπευτικές λύσεις.
Σύμφωνα με το μη κερδοσκοπικό οργανισμό IFOPA, η προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία είναι μία από τις σπανιότερες γενετικές παθήσεις που οδηγεί σε σημαντική αναπηρία. Έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα μόλις 800 περιστατικά σε ολόκληρο τον κόσμο.
Η μητέρα του Jarvis δεν κάθεται με τα χέρια σταυρωμένα, περιμένοντας πότε ο γιος της θα μεταμορφωθεί σε ζωντανό άγαλμα. Βρίσκεται ήδη σε επικοινωνία με ειδικούς από το Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ και παρακολουθεί τις εξελίξεις δοκιμής που πραγματοποιείται στις ΗΠΑ με στόχο την εύρεση αποτελεσματικής θεραπείας για τη σπάνια πάθηση.
πηγή: onmed
xespao
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
