2016-06-18 04:35:10
Τις γονιδιακές αιτίες της ανεξήγητης, επίμονης υπογονιμότητας αποκαλύπτει το πρώτο στον κόσμο γενετικό τεστ που εξετάζει τις... μεταλλάξεις 140 γονιδίων οι οποίες σχετίζονται με διάφορες μορφές της στους άνδρες και τις γυναίκες.
Το τεστ λέγεται Fertilitis® και το δημιούργησαν οι επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics, στην Αθήνα, οι οποίοι πρωτοπορούν για μία ακόμα φορά και καλύπτουν ένα σοβαρό κενό στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας, η οποία προσβάλλει ένα στα έξι ζευγάρια αναπαραγωγικής ηλικίας.
Όπως εξηγεί ο διευθυντής της InterGenetics Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V, ο γενετικός έλεγχος στα ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής (αδυναμία σύλληψης, προβλήματα σπέρματος, αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης κ.ά.) σχεδιάζεται ανάλογα με τις ενδείξεις.
«Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει πολλές διαφορετικές εξετάσεις, που γίνονται συστηματικά για να διερευνήσουν τις διάφορες αιτίες υπογονιμότητας. Παρ' όλα αυτά, ακόμα κι αν τις εκτελέσουμε όλες, απομένει ένα κενό που αφορά πολλές γονιδιακές ανωμαλίες οι οποίες έχουν βρεθεί να σχετίζονται με την υπογονιμότητα» είπε.
«Η InterGenetics έρχεται να καλύψει αυτό το σοβαρό κενό, προτείνοντας ένα νέο γενετικό τεστ, που περιλαμβάνει πληθώρα γονιδίων τα οποία σχετίζονται με διάφορες μορφές γυναικείας ή/και αντρικής υπογονιμότητας» λέει.
Το Fertilitis® διερευνά σε βάθος με γενωμική ανάλυση που πραγματοποιείται με την τεχνολογία NGS, όλες τις μεταλλάξεις των 140 γονιδίων, που είναι γνωστό ή πιθανόν να σχετίζονται με διάφορες αιτίες της γυναικείας ή/και αντρικής υπογονιμότητας, μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται:
* Η μη έγκαιρη έκκριση του ωαρίου στο κατάλληλο χρόνο γονιμοποίησης
* Η μη είσοδος του ωαρίου στον φαλλοπιανό πόρο
* Η αδυναμία του σπερματοζωαρίου να γονιμοποιήσει αποτελεσματικά το ωάριο
* Η αδυναμία εμφύτευσης του ζυγώτη
* Η αποβολή των εμβρύων λόγω επαναλαμβανόμενων χρωμοσωματικών ανευπλοειδισμών
«Ένα παθολογικό αποτέλεσμα παρέχει πολύτιμες διαγνωστικές πληροφορίες και μπορεί να αποκαλύψει την αιτία της υπογονιμότητας και να οδηγήσει στη διαμόρφωση προσωποποιημένων αναπαραγωγικών επιλογών για μια επιτυχή κύηση. Τα πρώτα αποτελέσματα της εφαρμογής αυτού του νέου τεστ είναι σημαντικά. Σε πολλές περιπτώσεις αποκαλύφθηκαν τα πραγματικά αίτια της υπογονιμότητας, σχεδιάσθηκε σωστή αναπαραγωγική στρατηγική και αποφεύχθηκαν περιττές εξετάσεις ή ακόμα και προσπάθειες εξωσωματικής που δεν θα είχαν αποτέλεσμα» τονίζει ο Δρ. Χριστόφορος Κονιάλης, υπεύθυνος του Τμήματος Μοριακής Γενετικής και Γενωμικής της InterGenetics.
Το Fertilitis® διενεργείται αφού προηγηθεί ο κλασικός γενετικός έλεγχος που οπωσδήποτε πρέπει να περιλαμβάνει εξέταση του καρυότυπου λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος και άλλες ειδικές εξετάσεις. Στη συνέχεια, οι εξεταζόμενοι δίνουν την έγγραφη συγκατάθεσή τους (informed consent) προς την InterGenetics, όπου θα πραγματοποιηθεί το τεστ Fertilitis®. Μετά το πέρας της εξέτασης δίδεται η έκθεση αποτελεσμάτων, που περιλαμβάνει όλα τα ευρήματα και τις συστάσεις για πιθανές μελλοντικές ενέργειες, όπου αυτές είναι εφικτές.
Παράλληλα, σε περιπτώσεις με παθολογικά ευρήματα δίδεται γενετική συμβουλευτική, στο πλαίσιο της οποίας συζητούνται τα δεδομένα, η σημασία τους και οι αναγκαίες προληπτικές ενέργειες.
Γενικά στοιχεία για την υπογονιμότητα
Η υπογονιμότητα αποτελεί ένα από τα σοβαρότερα και συχνότερα ιατρικά και κοινωνικά προβλήματα, καθώς 1 στα 6 ζευγάρια αντιμετωπίζουν προβλήματα αναπαραγωγής, 1 στις 3 γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών είναι υπογόνιμες, και 1 στους 25 άντρες αντιμετωπίζει προβλήματα σπέρματος.
Σε ποσοστό περίπου 80% η υπογονιμότητα οφείλεται μόνο στον ένα από τους δύο συντρόφους (το ποσοστό είναι μοιρασμένο μεταξύ των δύο φύλων), σε περίπου 10% των περιπτώσεων αντιμετωπίζουν προβλήματα και οι δύο, ενώ στο υπόλοιπο 10% η αιτία της υπογονιμότητας παραμένει άγνωστη.
Τα καλά νέα είναι ότι στα δύο τρίτα των περιπτώσεων υπογονιμότητας γνωστής αιτιολογίας, επιτυγχάνεται απόκτηση παιδιού με την κατάλληλη υποβοήθηση.
Η διερεύνηση των προβλημάτων αναπαραγωγής στον άνθρωπο είναι σύνθετη και γίνεται από πολλές ειδικότητες της Ιατρικής (π.χ. Μαιευτική & Γυναικολογία, Ανδρολογία, Γενετική κ.λπ.) ανάλογα με τις ενδείξεις, που μπορεί να αφορούν την ανδρική ή τη γυναικεία υπογονιμότητα, τα προβλήματα αρχικής ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, τις απώλειες κύησης, καθώς και τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο.
Πηγή
Tromaktiko
Το τεστ λέγεται Fertilitis® και το δημιούργησαν οι επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics, στην Αθήνα, οι οποίοι πρωτοπορούν για μία ακόμα φορά και καλύπτουν ένα σοβαρό κενό στην αντιμετώπιση της υπογονιμότητας, η οποία προσβάλλει ένα στα έξι ζευγάρια αναπαραγωγικής ηλικίας.
Όπως εξηγεί ο διευθυντής της InterGenetics Δρ. Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, ο οποίος έχει διατελέσει Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Necker-Enfants Malades του Πανεπιστημίου Paris V, ο γενετικός έλεγχος στα ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής (αδυναμία σύλληψης, προβλήματα σπέρματος, αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης κ.ά.) σχεδιάζεται ανάλογα με τις ενδείξεις.
«Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει πολλές διαφορετικές εξετάσεις, που γίνονται συστηματικά για να διερευνήσουν τις διάφορες αιτίες υπογονιμότητας. Παρ' όλα αυτά, ακόμα κι αν τις εκτελέσουμε όλες, απομένει ένα κενό που αφορά πολλές γονιδιακές ανωμαλίες οι οποίες έχουν βρεθεί να σχετίζονται με την υπογονιμότητα» είπε.
«Η InterGenetics έρχεται να καλύψει αυτό το σοβαρό κενό, προτείνοντας ένα νέο γενετικό τεστ, που περιλαμβάνει πληθώρα γονιδίων τα οποία σχετίζονται με διάφορες μορφές γυναικείας ή/και αντρικής υπογονιμότητας» λέει.
Το Fertilitis® διερευνά σε βάθος με γενωμική ανάλυση που πραγματοποιείται με την τεχνολογία NGS, όλες τις μεταλλάξεις των 140 γονιδίων, που είναι γνωστό ή πιθανόν να σχετίζονται με διάφορες αιτίες της γυναικείας ή/και αντρικής υπογονιμότητας, μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται:
* Η μη έγκαιρη έκκριση του ωαρίου στο κατάλληλο χρόνο γονιμοποίησης
* Η μη είσοδος του ωαρίου στον φαλλοπιανό πόρο
* Η αδυναμία του σπερματοζωαρίου να γονιμοποιήσει αποτελεσματικά το ωάριο
* Η αδυναμία εμφύτευσης του ζυγώτη
* Η αποβολή των εμβρύων λόγω επαναλαμβανόμενων χρωμοσωματικών ανευπλοειδισμών
«Ένα παθολογικό αποτέλεσμα παρέχει πολύτιμες διαγνωστικές πληροφορίες και μπορεί να αποκαλύψει την αιτία της υπογονιμότητας και να οδηγήσει στη διαμόρφωση προσωποποιημένων αναπαραγωγικών επιλογών για μια επιτυχή κύηση. Τα πρώτα αποτελέσματα της εφαρμογής αυτού του νέου τεστ είναι σημαντικά. Σε πολλές περιπτώσεις αποκαλύφθηκαν τα πραγματικά αίτια της υπογονιμότητας, σχεδιάσθηκε σωστή αναπαραγωγική στρατηγική και αποφεύχθηκαν περιττές εξετάσεις ή ακόμα και προσπάθειες εξωσωματικής που δεν θα είχαν αποτέλεσμα» τονίζει ο Δρ. Χριστόφορος Κονιάλης, υπεύθυνος του Τμήματος Μοριακής Γενετικής και Γενωμικής της InterGenetics.
Το Fertilitis® διενεργείται αφού προηγηθεί ο κλασικός γενετικός έλεγχος που οπωσδήποτε πρέπει να περιλαμβάνει εξέταση του καρυότυπου λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος και άλλες ειδικές εξετάσεις. Στη συνέχεια, οι εξεταζόμενοι δίνουν την έγγραφη συγκατάθεσή τους (informed consent) προς την InterGenetics, όπου θα πραγματοποιηθεί το τεστ Fertilitis®. Μετά το πέρας της εξέτασης δίδεται η έκθεση αποτελεσμάτων, που περιλαμβάνει όλα τα ευρήματα και τις συστάσεις για πιθανές μελλοντικές ενέργειες, όπου αυτές είναι εφικτές.
Παράλληλα, σε περιπτώσεις με παθολογικά ευρήματα δίδεται γενετική συμβουλευτική, στο πλαίσιο της οποίας συζητούνται τα δεδομένα, η σημασία τους και οι αναγκαίες προληπτικές ενέργειες.
Γενικά στοιχεία για την υπογονιμότητα
Η υπογονιμότητα αποτελεί ένα από τα σοβαρότερα και συχνότερα ιατρικά και κοινωνικά προβλήματα, καθώς 1 στα 6 ζευγάρια αντιμετωπίζουν προβλήματα αναπαραγωγής, 1 στις 3 γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών είναι υπογόνιμες, και 1 στους 25 άντρες αντιμετωπίζει προβλήματα σπέρματος.
Σε ποσοστό περίπου 80% η υπογονιμότητα οφείλεται μόνο στον ένα από τους δύο συντρόφους (το ποσοστό είναι μοιρασμένο μεταξύ των δύο φύλων), σε περίπου 10% των περιπτώσεων αντιμετωπίζουν προβλήματα και οι δύο, ενώ στο υπόλοιπο 10% η αιτία της υπογονιμότητας παραμένει άγνωστη.
Τα καλά νέα είναι ότι στα δύο τρίτα των περιπτώσεων υπογονιμότητας γνωστής αιτιολογίας, επιτυγχάνεται απόκτηση παιδιού με την κατάλληλη υποβοήθηση.
Η διερεύνηση των προβλημάτων αναπαραγωγής στον άνθρωπο είναι σύνθετη και γίνεται από πολλές ειδικότητες της Ιατρικής (π.χ. Μαιευτική & Γυναικολογία, Ανδρολογία, Γενετική κ.λπ.) ανάλογα με τις ενδείξεις, που μπορεί να αφορούν την ανδρική ή τη γυναικεία υπογονιμότητα, τα προβλήματα αρχικής ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, τις απώλειες κύησης, καθώς και τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο.
Πηγή
Tromaktiko
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΕΠΟΜΕΝΟ ΑΡΘΡΟ
«Παιδί και Θάλασσα» και «ΑμΕΑ και θάλασσα»
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
