2020-10-11 23:15:45
ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ ΑΝΤΩΝΑΡΑΚΗΣ*
Στην αρχή της εβδομάδας ανακοινώθηκε κάτι αναμενόμενο: να δοθεί ένα βραβείο Νομπέλ στην ανακάλυψη μιας γονιδιωματικής επιδιόρθωσης με το παράξενο όνομα CRISPR/Cas9. Οι δύο εξαίρετες επιστήμονες, Emmanuelle Charpentier και Jennifer Doudna πέρασαν στην ιστορία για την ανακάλυψη αυτού του τρόπου διόρθωσης κατά βούληση ενός συγκεκριμένου σημείου του γονιδιώματος.
Από τό 2000 που διαβάστηκε το γονιδίωμα του ανθρώπου, ο επόμενος μεγάλος στόχος της έρευνας είναι να βρεθούν τρόποι εύκολης τροποποίησης του DNA με μεγάλη ακρίβεια. Ο καλύτερος προς το παρόν τρόπος είναι το σύστημα CRISPR/Cas9 που κέρδισε τη μεγάλη διάκριση από τη Σουηδική Ακαδημία.
Η έρευνα των Emmanuelle Charpentier και Jennifer Doudna είναι τρανό παράδειγμα της βασικής ή έρευνας της περιέργειας. Η Charpentier μελετούσε πώς το βακτηρίδιο του στρεπτόκοκκου ρυθμίζει και χρησιμοποιεί το γονιδίωμά του για να προστατευθεί από ιούς
. Η Doudna εστίαζε στο πώς το RNA παρεμβαίνει στη λειτουργία του γονιδιώματος των βακτηριδίων. Η Ευρωπαία Charpentier από το Jivisy-sur-Orge της Γαλλίας, με διδακτορικό από το Παστέρ στο Παρίσι, και έρευνα σε Αυστρία, Σουηδία και Γερμανία· η Αμερικανίδα Doudna από την Ουάσιγκτον μεγαλωμένη στη Χαβάη, με διδακτορικό από το Χάρβαρντ και έρευνα στην Καλιφόρνια (Πανεπιστήμιο Μπέρκλεϊ). Η κινητικότητα των ερευνητών και η έκθεσή τους σε ποικίλα επιστημονικά περιβάλλοντα είναι απαραίτητη για το άνοιγμα του μυαλού και τη μορφοποίηση των επιστημονικών σκοπών.
Η συνεργασία των δύο ερευνητριών έδωσε έναν σπουδαίο καρπό. Βασιζόμενες στη γνώση από τα βακτήρια κατάφεραν στον δοκιμαστικό σωλήνα του εργαστηρίου να φτιάξουν το 2012 ένα τεχνητό RNA συνδεδεμένο με μια πρωτεΐνη λεγόμενη Cas9, που μπορούσε να κόψει το DNA κατά βούληση σε συγκεκριμένο σημείο. Την επόμενη χρονιά η μέθοδος αυτή της επεξεργασίας/επιδιόρθωσης του DNA εφαρμόστηκε σε ανθρώπινα κύτταρα! Τρία ανταγωνιστικά εργαστήρια τα κατάφεραν: των Jennifer Doudna (Μπέρκλεϊ), Feng Zhang (MIT, Βοστώνη) και George Church (Χάρβαρντ, Βοστώνη). Το επίτευγμα αυτό έδειξε πως η μέθοδος αυτή της άμυνας των βακτηριδίων μπορεί με την ανθρώπινη εφευρετικότητα να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση του DNA σε ιατρική, βιολογία, γεωργία, βιομηχανία και πάμπολλες άλλες περιπτώσεις.
Οι ποικίλες εφαρμογές της νέας μεθόδου ξύπνησαν και την εμπορική επιχειρηματικότητα. Ετσι ξεπετάχτηκαν γρήγορα νέες εταιρείες, με πακτωλή χρηματοδότηση, για τη βελτίωση και χρησιμοποίηση της μεθόδου στους ποικίλους σκοπούς. Οι δύο νομπελίστες και άλλοι ερευνητές μπήκαν στον χορό της επιχειρηματικότητας. Το ακαδημαϊκό-επιχειρηματικό αυτό περιβάλλον αναδεικνύει όλες τις ανθρώπινες πτυχές και διαπροσωπικές σχέσεις που απέχουν από την επιστημονική περιέργεια και την κατάκτηση της γνώσης. Οπως γράφτηκε πρόσφατα στο περιοδικό Science, η μικρή αρχικά κοινότητα των CRISPR/Cas9 ερευνητών θρυμματίστηκε από θέματα πνευματικής ιδιοκτησίας, ακαδημαϊκής αναγνώρισης, γεωγραφικών αντιπαραθέσεων, προβολής από τα μέσα ενημέρωσης, τροφής του εγώ, προσωπικού κέρδους, και εφήμερων συμμαχιών (σας θυμίζουν κάτι όλα αυτά;).
Πολύ χρήμα κατευθύνεται σε δικηγόρους για το ποια/ποιος έχει την πατέντα της χρήσης τεχνολογίας CRISPR/Cas9 στα ανθρώπινα κύτταρα. Το 2017 το αμερικανικό Δικαστήριο των Πατεντών αποφάσισε ότι η προτεραιότητα ανήκει στα εργαστήρια της Βοστώνης. Δύο χρόνια αργότερα το Αναθεωρητικό Δικαστήριο ακύρωσε την απόφαση και έτσι το Πανεπιστήμιο του Μπέρκλεϊ όπου εργάζεται η Jennifer Doudna έχει επίσης μητρότητα στην ανακάλυψη.
Σχεδόν σε κάθε Νομπέλ κάποιοι μένουν απ’έξω. Αυτός είναι ο «κίνδυνος της λίστας» όπως λέμε που κάνει πάντα ευτυχείς και δυστυχείς. Ομως η ανακάλυψη μένει και η ανθρωπότητα προχωράει. Είμαστε ευγνώμονες στις Charpentier-Doudna για την εκπληκτική προσφορά τους και χειροκροτούμε την επιστήμη τους. Οι καρποί της έρευνάς τους είναι πολλοί: γονιδιακή θεραπεία συνανθρώπων μας με γενετικά νοσήματα, θεραπευτικές προσεγγίσεις στους καρκίνους, διαγνωστικές εφαρμογές, επεμβάσεις στη γεωργία και κτηνοτροφία, εφαρμογές στη βιοτεχνολογία Οι διαρκώς βελτιούμενες μέθοδοι CRISPR/Cas9 δεν έχουν ακόμα τελειοποιηθεί. Ετσι η χρήση τους για διόρθωση γενετικών διαταραχών σε έμβρυα, άρα και την αλλαγή του γονιδιώματος που κληροδοτείται στους απογόνους, είναι ακόμα υπό συζήτηση, Δεν έχει δηλαδή δοθεί το πράσινο φως για την εμβρυϊκή διόρθωση. Οι αποφάσεις αυτές εναπόκεινται σε όλη την κοινωνία και όχι μόνο στην επιστημονική κοινότητα. Μια προσπάθεια ανεξέλεγκτης χρησιμοποίησης της μεθόδου CRISPR/Cas9 το 2018 από τον ερευνητή He Jiankui στην Κίνα, κατά την οποία γεννήθηκαν μωρά με εμβρυϊκή τροποποίηση του γονιδιώματος ώστε να είναι ανθεκτικά στον ιό του AIDS, είχε διεθνή αρνητική κριτική και ο κατά τα άλλα ικανότατος ερευνητής καταδικάστηκε σε τρία χρόνια φυλάκιση από το τοπικό δικαστήριο για αυτήν τη χωρίς εξουσιοδότηση αλλαγή του εμβρυϊκού γονιδιώματος.
Τον Δεκέμβριο οι Emmanuelle Charpentier και Jennifer Doudna θα πάρουν από τον βασιλιά της Σουηδίας τα βραβεία που τους αξίζουν, και το βιβλίο της Ιστορίας θα καταγράψει τη σημασία του έργου τους για την ανθρωπότητα. Σε διάφορα μέρη του κόσμου, παιδιά και ενήλικες την ώρα της απονομής του βραβείου θα παίρνουν την ένεση μιας θεραπείας που έγινε χάρη σε αυτές.
Συγχαρητήρια, Emmanuelle και Jennifer! Εύχομαι κάποιες/κάποιοι να πουν: «Αµες δε γ’ εσόµεθα πολλώ κάρονες!».
* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας και πρώην πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).
https://www.kathimerini.gr/opinion/561112036/nompel-chimeias-2020-vaktiridia-didaxte-mas-sofia/
Στην αρχή της εβδομάδας ανακοινώθηκε κάτι αναμενόμενο: να δοθεί ένα βραβείο Νομπέλ στην ανακάλυψη μιας γονιδιωματικής επιδιόρθωσης με το παράξενο όνομα CRISPR/Cas9. Οι δύο εξαίρετες επιστήμονες, Emmanuelle Charpentier και Jennifer Doudna πέρασαν στην ιστορία για την ανακάλυψη αυτού του τρόπου διόρθωσης κατά βούληση ενός συγκεκριμένου σημείου του γονιδιώματος.
Από τό 2000 που διαβάστηκε το γονιδίωμα του ανθρώπου, ο επόμενος μεγάλος στόχος της έρευνας είναι να βρεθούν τρόποι εύκολης τροποποίησης του DNA με μεγάλη ακρίβεια. Ο καλύτερος προς το παρόν τρόπος είναι το σύστημα CRISPR/Cas9 που κέρδισε τη μεγάλη διάκριση από τη Σουηδική Ακαδημία.
Η έρευνα των Emmanuelle Charpentier και Jennifer Doudna είναι τρανό παράδειγμα της βασικής ή έρευνας της περιέργειας. Η Charpentier μελετούσε πώς το βακτηρίδιο του στρεπτόκοκκου ρυθμίζει και χρησιμοποιεί το γονιδίωμά του για να προστατευθεί από ιούς
Η συνεργασία των δύο ερευνητριών έδωσε έναν σπουδαίο καρπό. Βασιζόμενες στη γνώση από τα βακτήρια κατάφεραν στον δοκιμαστικό σωλήνα του εργαστηρίου να φτιάξουν το 2012 ένα τεχνητό RNA συνδεδεμένο με μια πρωτεΐνη λεγόμενη Cas9, που μπορούσε να κόψει το DNA κατά βούληση σε συγκεκριμένο σημείο. Την επόμενη χρονιά η μέθοδος αυτή της επεξεργασίας/επιδιόρθωσης του DNA εφαρμόστηκε σε ανθρώπινα κύτταρα! Τρία ανταγωνιστικά εργαστήρια τα κατάφεραν: των Jennifer Doudna (Μπέρκλεϊ), Feng Zhang (MIT, Βοστώνη) και George Church (Χάρβαρντ, Βοστώνη). Το επίτευγμα αυτό έδειξε πως η μέθοδος αυτή της άμυνας των βακτηριδίων μπορεί με την ανθρώπινη εφευρετικότητα να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση του DNA σε ιατρική, βιολογία, γεωργία, βιομηχανία και πάμπολλες άλλες περιπτώσεις.
Οι ποικίλες εφαρμογές της νέας μεθόδου ξύπνησαν και την εμπορική επιχειρηματικότητα. Ετσι ξεπετάχτηκαν γρήγορα νέες εταιρείες, με πακτωλή χρηματοδότηση, για τη βελτίωση και χρησιμοποίηση της μεθόδου στους ποικίλους σκοπούς. Οι δύο νομπελίστες και άλλοι ερευνητές μπήκαν στον χορό της επιχειρηματικότητας. Το ακαδημαϊκό-επιχειρηματικό αυτό περιβάλλον αναδεικνύει όλες τις ανθρώπινες πτυχές και διαπροσωπικές σχέσεις που απέχουν από την επιστημονική περιέργεια και την κατάκτηση της γνώσης. Οπως γράφτηκε πρόσφατα στο περιοδικό Science, η μικρή αρχικά κοινότητα των CRISPR/Cas9 ερευνητών θρυμματίστηκε από θέματα πνευματικής ιδιοκτησίας, ακαδημαϊκής αναγνώρισης, γεωγραφικών αντιπαραθέσεων, προβολής από τα μέσα ενημέρωσης, τροφής του εγώ, προσωπικού κέρδους, και εφήμερων συμμαχιών (σας θυμίζουν κάτι όλα αυτά;).
Πολύ χρήμα κατευθύνεται σε δικηγόρους για το ποια/ποιος έχει την πατέντα της χρήσης τεχνολογίας CRISPR/Cas9 στα ανθρώπινα κύτταρα. Το 2017 το αμερικανικό Δικαστήριο των Πατεντών αποφάσισε ότι η προτεραιότητα ανήκει στα εργαστήρια της Βοστώνης. Δύο χρόνια αργότερα το Αναθεωρητικό Δικαστήριο ακύρωσε την απόφαση και έτσι το Πανεπιστήμιο του Μπέρκλεϊ όπου εργάζεται η Jennifer Doudna έχει επίσης μητρότητα στην ανακάλυψη.
Σχεδόν σε κάθε Νομπέλ κάποιοι μένουν απ’έξω. Αυτός είναι ο «κίνδυνος της λίστας» όπως λέμε που κάνει πάντα ευτυχείς και δυστυχείς. Ομως η ανακάλυψη μένει και η ανθρωπότητα προχωράει. Είμαστε ευγνώμονες στις Charpentier-Doudna για την εκπληκτική προσφορά τους και χειροκροτούμε την επιστήμη τους. Οι καρποί της έρευνάς τους είναι πολλοί: γονιδιακή θεραπεία συνανθρώπων μας με γενετικά νοσήματα, θεραπευτικές προσεγγίσεις στους καρκίνους, διαγνωστικές εφαρμογές, επεμβάσεις στη γεωργία και κτηνοτροφία, εφαρμογές στη βιοτεχνολογία Οι διαρκώς βελτιούμενες μέθοδοι CRISPR/Cas9 δεν έχουν ακόμα τελειοποιηθεί. Ετσι η χρήση τους για διόρθωση γενετικών διαταραχών σε έμβρυα, άρα και την αλλαγή του γονιδιώματος που κληροδοτείται στους απογόνους, είναι ακόμα υπό συζήτηση, Δεν έχει δηλαδή δοθεί το πράσινο φως για την εμβρυϊκή διόρθωση. Οι αποφάσεις αυτές εναπόκεινται σε όλη την κοινωνία και όχι μόνο στην επιστημονική κοινότητα. Μια προσπάθεια ανεξέλεγκτης χρησιμοποίησης της μεθόδου CRISPR/Cas9 το 2018 από τον ερευνητή He Jiankui στην Κίνα, κατά την οποία γεννήθηκαν μωρά με εμβρυϊκή τροποποίηση του γονιδιώματος ώστε να είναι ανθεκτικά στον ιό του AIDS, είχε διεθνή αρνητική κριτική και ο κατά τα άλλα ικανότατος ερευνητής καταδικάστηκε σε τρία χρόνια φυλάκιση από το τοπικό δικαστήριο για αυτήν τη χωρίς εξουσιοδότηση αλλαγή του εμβρυϊκού γονιδιώματος.
Τον Δεκέμβριο οι Emmanuelle Charpentier και Jennifer Doudna θα πάρουν από τον βασιλιά της Σουηδίας τα βραβεία που τους αξίζουν, και το βιβλίο της Ιστορίας θα καταγράψει τη σημασία του έργου τους για την ανθρωπότητα. Σε διάφορα μέρη του κόσμου, παιδιά και ενήλικες την ώρα της απονομής του βραβείου θα παίρνουν την ένεση μιας θεραπείας που έγινε χάρη σε αυτές.
Συγχαρητήρια, Emmanuelle και Jennifer! Εύχομαι κάποιες/κάποιοι να πουν: «Αµες δε γ’ εσόµεθα πολλώ κάρονες!».
* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας και πρώην πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).
https://www.kathimerini.gr/opinion/561112036/nompel-chimeias-2020-vaktiridia-didaxte-mas-sofia/
ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ
ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ
